ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים. הגורם למחלה הוא פגם גנטי בחלבון CFTR. תפקיד ה-CFTR להעביר יוני כלור מפנים התא אל החוץ, ולהפך. כאשר, כתוצאה מפגם גנטי, החלבון לא מסוגל לבצע את עבודתו, מאזן הנוזלים בתאים מופר, והתאים, שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים כמויות גדולות של נוזל סמיך מאוד. המחלה מתאפיינת בפגיעה קשה בריאות ובתפקוד הלבלב.

תוארו כ-1000 פגמים שונים בגן של CFTR, ולכל מוטציה כזו מנגנון משלה לפגיעה בתפקוד ה-CFTR. המוטציה delta-F508 היא המוטציה הנפוצה ביותר (כ-80% מהחולים) והיא מונעת מהחלבון CFTR להגיע ממקום היווצרותו בתוך התא – למקום פעילותו המיועד בקרום התא. מוטציות אחרות גורמות לכך ש-CFTR לא נוצר כלל. לכ-5% מהחולים המוטציה G551D בה החלבון נוצר, ומגיע ליעדו בקרום התא, אך נותר "סגור" ולא מאפשר מעבר יוני כלור.

עד היום הטיפול ב-CF היה מוגבל לטיפול בסיבוכי המחלה. השבוע פורסם מחקר פורץ דרך בו נעשה שימוש בתרופה המתקנת את הפגיעה בתפקוד CFTR בחלק מחולי CF. התרופה – VX-770 – שומרת את ה-CFTR במצב "פתוח", כלומר – במצב בו הוא מעביר יוני כלור. המחקר החדש בדק את השפעת ה-VX-770 בחולים עם מוטציה G551D. המחקר היה קצר-טווח (נמשך כחודש) וראשוני, אך נמצאו סימנים מובהקים לכך שהתרופה משפיעה לטובה על תפקוד ה-CFTR בחולים, ואף נצפה שיפור קטן בתפקודי הריאות של המטופלים, ממצא בהחלט מפתיע לטובה לאור משך המחקר הקצר.

אמנם תרופה זו צפויה להיות יעילה רק במיעוט חולי ה- CF בהם יש מוטציה G551D או מוטציות עם השפעה מולקולארית דומה, אבל נראה שזוהי פריצת דרך מהותית בגישה הטיפולית למחלה קשה זו.