פברי היא מחלה גנטית נדירה, מחלת אגירה ליזוזומאלית תורשתית שנגרמת בשל חוסר באנזים הקרוי 'אלפא גלקטוזידאז A' . מצב זה מוביל להצטברות חומר שומני–סוכרי בשם GB3 בתאים גוף, לרבות במערכת העצבים, כלי דם קטנים, הכליות, מערכת העיכול, תאי שריר הלב ותאי מוח, מה שעשוי להתבטא בתסמינים שונים ומגוונים, לרבות כאבים כרוניים, סיבוכים בעיכול מזון, נגעי עור אופייניים, מחלה כלייתית מתקדמת, מחלות לב ואף שבץ מוחי.

מאחר שפברי היא מחלה נדירה מאוד ומורכבת, שעשויה לערב מערכות גוף שונות, והבדיקה הגנטית או אנזימטית לאיתורה אינה מתבצעת באופן גורף, במקרים רבים חולפות שנים רבות מתחילת התסמינים ועד שהיא מאובחנת.

לדברי פרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון גנטי טרום השרשתי ביחידה לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי שערי צדק, "למרות שבצורתה הקלאסית מחלת פברי עשויה להתאפיין במעורבות של איברים משמעותיים ובמגוון תסמינים, יש אנשים נשאי הגן לפברי שאצלם המחלה מתבטאת במיעוט תסמינים, שמתפתחים או מתחילים להפריע רק בגילי הבגרות, ולא רק בגילי עשרים-שלושים, אלא לפעמים גם בגילי הארבעים והחמישים ואף מעבר לכך".

אבחון של פברי הכרחי כדי להתאים טיפול תרופתי אזנימי חלופי. אמנם בגיל המבוגר הטיפול אינו צפוי לרפא לחלוטין את המחלה, אולם הוא עשוי להקל בתסמינים הקיימים ולמנוע הידרדרות והתפתחות סיבוכים נוספים.

דומה למחלות אחרות

מספר מצבים רפואיים שמתפתחים לאורך החיים עשויים להעיד על מחלת פברי, ובשנים האחרונות מתרבים המחקרים הכוללים בדיקות סקירה יזומות לרמות האנזים 'אלפא גלקטוזידאז A' ולמוטציות בגן GLA בקרב חולים עם סיבוכים מסוימים שמאפיינים פברי, ולעתים אף בדיקות ריצוף מתקדמות (NGS) לחולים במספר מחלות – כדי לנסות ולאתר חולי פברי שטרם אובחנו.

למהלך חשיבות הן לחולה עצמו שמאובחן, מאחר וקיים טיפול תרופתי למחלה, והן לקרובי משפחתו הביולוגיים שעשויים להיות אף הם נשאי מוטציה בגן לפברי, ועשויים באמצעות הטיפול למנוע את התפרצות המחלה וסיבוכיה.

פיברומיאלגיה ומחלות ראומטיות נוספות

יש מטופלים שאצלם מחלת פברי מתבטאת בכאבים מפושטים בגוף, לרבות בידיים וברגליים, אשר מאובחנים תחילה בטעות עם פיברומיאלגיה, ורק בהמשך על רקע סיבוכים נוספים – מבוצעת בדיקה גנטית שמזהה כי הם חולי פברי.

אחד הביטויים הקליניים הראשונים של פברי כולל אפיזודות של כאב שורף – תופעה המכונה ברפואה 'אקרופרסטזיה', לרוב בידיים ובכפות הרגליים. הכאבים עשויים לחלוף במהירות או להישאר למספר שעות. לרוב התסמין יופיע אם החולה סובל מחום, לאחר ביצוע פעילות גופנית, מצוקה רגשית או חשיפה לחום (ולפעמים גם חשיפה לקור).

תסמין נוסף לצד הכאבים שעשוי להתפתח במחלת פברי הוא עייפות כרונית ומצוקה נפשית, דיכאון אשר נוטה להופיע בקרב כמחצית מהמאובחנים עם פברי וכן ירידה ביכולות קשב ובמהירות עיבוד מידע. שילוב של כאבים ועייפות עשוי להטעות רופאים מסוימים ולהוביל לאבחון השגוי בפיברומיאלגיה.

ביולי 2015 דווח בכתב העת Annals of Rheumatic Diseases, כי רמות האנזים 'אלפא גלקטוזידאז A' שנבדקו במדגם של חולי פיברומיאלגיה ביפן היו נמוכות מהרמות שמתועדות בקרב אנשים בריאים כשהיו לאותם החולים קרובים שאובחנו עם פברי, ממצא שעשוי לטענת החוקרים להצביע על אבחונים שגויים בפיברומיאלגיה שמבטאים למעשה כאבים של פברי.

במחקר על מדגם 366 חולי פברי מאירופה, שפורסם בשנת 2004, דווח על 7% מהחולים שאובחנו בטעות עם פיברומיאלגיה ו-13% אובחנו בטעות עם מצבים נוירו-פסיכולוגים.

במקרה שתועד לאחרונה בישראל במרפאת פברי במרכז הרפואי שערי צדק, טופלה אישה שהחלה להתלונן בגיל 24 על תסמיני כאבים מפושטים ממקור לא ברור בידיים וברגליים, וכעבור שנתיים אובחנה עם פיברומיאלגיה. בגיל 47 היא פיתחה שבץ מוחי, ולאחר בירורים רפואיים מקיפים לגבי סיבה אפשרית להתפתחות אירוע בגיל צעיר שכזה – היא הופנתה לבדיקת ריצוף גנטי וזוהתה עם מוטציה בגן לפברי, ואובחנה במחלה. כך, מהופעת התסמינים הראשונים ועד לאבחון פברי – חלפו למעלה מעשרים שנה.

לדברי פרופ' אלטרסקו, "יש לנו מספר מטופלות במרפאה שאובחנו בטעות עם פיברומיאלגיה עד שהסתבר שהן חולות פברי. זאת מכיוון שתסמיני כאב אמורפי ממקור לא ברור בשילוב עם עייפות מוגברת שכיחים אצל החולות, ולמעשה אין כיום בדיקה רפואית ספציפית לאבחון פיברומיאלגיה. יש גם רופאים שבטעות משייכים את הכאבים למצוקה נפשית, ובהמשך בדיקה גנטית יכולה לזהות שמדובר בפברי".

מספר חוקרים בעולם מדווחים על תסמינים של פברי שעשויים להוביל לאבחנה שגויה במחלות ראומטיות נוספות. במחקר מברזיל שפורסם בינואר 2020 בכתב העת Advances in Rheumatology נבדקו עשרות חולי פברי, והתברר כי לפחות 65% מתוכם אובחנו לפני כן בטעות עם מחלה ראומטית כלשהי שמשפיעה על השרירים ומפרקי הגוף. חלק מהמטופלים סבלו גם מ'אנגיוקרטומות' – נגעים שפירים בנימים שמתבטאים בסימנים על העור, אשר היו עשויים לעורר חשד לקיומה של מחלת פברי.

במחקר על מדגם שכלל 366 חולי פברי מאירופה שפורסם בשנת 2004, דיווחו 39% מהחולים כי אובחנו בטעות עם קדחת שגרונית ו-15% אובחנו בטעות עם דלקת מפרקים (ארתריטיס) מסוג כלשהו ו-5% עם מחלה ראומטית של רקמות חיבור מסוג 'דרמטומיוזיטיס'.

במארס 2010 דיווחו חוקרים אמריקאים כתב העת Journal of Musculoskeletal Medicine על סיפורה של בת 36 שאובחנה עם זאבת (לופוס), מחלה ראומטולוגית רב מערכתית, לאחר שפיתחה תסמינים של כאבי מפרקים, פריחה, חלבון בשתן (פרוטאינוריה) ויובש בעיניים ובפה, אולם בהמשך, כשלא זוהו ממצאים חד משמעיים בבדיקות הדם שמצביעים בפירוש על זאבת – ולאחר שאובחנה גם עם דיכאון ופיברומיאלגיה, התעורר החשד והיא הופנתה לבדיקה גנטית ואובחנה כחולת פברי.

שבץ מוחי

מחלת פברי עשויה לפגוע במערכת העצבים המרכזית והפריפרית ובכלי הדם, ועל כן אחד מסיבוכיה העיקריים הוא מחלת כלי דם מוחיים. התקפים איסכמיים חולפים ושבץ מוחי שכיחים אצל הסובלים מפברי ועלולים להתרחש בגיל צעיר. גם אצל נשים נשאיות קיימת שכיחות גבוהה לשבץ מוחי.

מספר מקרים תועדו בשנים האחרונות בצפון הארץ של מטופלים שעברו שבץ מוחי בגיל צעיר, ובבירור גנטי הסתבר כי הם למעשה חולי פברי. במחקר שנערך במרכז הרפואי רמב"ם על ידי החוקרים סטבלנה אפנסייב, פרופ' גרגורי טלמן ורונזה חדד, בשיתוף פרופ' אלטרסקו משערי צדק, שממצאיו פורסמו באוקטובר 2020 בכתב העת Journal of Stroke, בוצעה בדיקה רטרוסקפטיבית ל-114 מטופלים שפיתחו שבץ מוחי בצעירותם, לפני גיל 50. המטופלים נתבקשו למסור דגימת דם לבדיקה גנטית, ובמחקר תועדו ארבעה מקרים של חולי פברי שלא ידעו שלקו במחלה (3.5%).

במחקר נוסף מגרמניה נערכו בדיקות יזומות ל-721 גברים ונשים בגילי 55-18 שנים שעברו שבץ מוחי חריף ממקור בלתי ברור בגיל צעיר. לפי הממצאים שפורסמו בנובמבר 2005 בכתב העת Lancet, התברר כי 4.9% מהגברים ו-2.4% מהנשים היו למעשה חולי פברי. החוקרים מציינים כי "חשוב לבחון את האפשרות לפברי בכל המקרים של שבץ מוחי לא מוסבר בגיל צעיר", ובעיקר במצבים שבהם מאובחנים בהדמיה מוחית אוטמים באזור המערכת הורטרו-בזילארית בשילוב עם חלבון בשתן (פרוטאינוריה).

סקירת ספרות מארה"ב שפורסמה בנובמבר 2021 בכתב העת Cureus מזהה מקרים של שבץ מוחי ממקור לא ידוע – הקרוי ברפואה 'שבץ מוחי קריפטוגני', אשר מאובחנים בהמשך כסיבוכי מחלת פברי.

מחלות לב

גם מחלת לב עשויה להיות ביטוי של פברי – ובעיקר תופעה שמתבטאת בהגדלה של החדר השמאלי בלב המכונה 'קרדיומיופתיה', מסיבה לא ברורה. לדברי פרופ' אלטרסקו, "אמנם הסיבה השכיחה להגדלה של חדר שמאל היא יתר לחץ דם מתמשך, אולם במקרים שבהם אין לחץ דם גבוה, יש לחשוד במחלה על רקע גנטי, ואחת המחלות הגנטיות שמאופיינות בסיבוך זה היא פברי".

מספר עבודות זיהו חולי פברי בבדיקות יזומות שבוצעו לחולי לב שפיתחו בגיל מאוחר הגדלה של חדר שמאל בלב – מצב שעשוי להתבטא בתעוקת חזה, פרפור פרוזדורים, אי ספיקת לב ובמצבים קשים אף מוות לבבי פתאומי. כך, במחקר מאיטליה שפורסם באוגוסט 2004 בכתב העת Circulation, נמצא במדגם של 34 נשים בגיל 50 בממוצע שפיתחו בגילי הבגרות הגדלה של חדר שמאל – כי בבדיקות גנטיות התברר שארבע מתוכן סובלות למעשה מפברי, מבלי שהייתה ידועה אצלן היסטוריה משפחתית של המחלה.

כיום, במצבים בהם מאובחנים חולים עם הגדלה של חדר שמאל בבדיקת אקו לב, נהוג להפנותם לבדיקת ריצוף גנטית שביכולתה לבדוק נשאות של מספר מחלות ובכללן פברי.

סיבוכים בכליות

מחלת פברי עשויה להתבטא בליקוי בתפקוד הכלייתי, כשבשלב ראשון מופיעה פרוטאינוריה - הפרשת חלבון בשתן. עם הזמן הפגיעה הכלייתית עלולה להחמיר עד למצבים של אי ספיקת כליות מתקדמת ואף כשל כלייתי המצריך טיפול בדיאליזה והשתלת כליה.

בהנחיות קליניות לרופאי כליות של ארגוני בריאות בעולם ממליצים לחשוד במחלת פברי במקרה של התפתחות מחלת כליות לא מוסברת.

בקהילה הרפואית מוכרים מקרים של מטופלים שהגיעו למצב של אי ספיקת כליות סופנית ונדרשו לטיפולי דיאליזה, ורק לאחר מכן התברר כי מדובר למעשה בסיבוך של מחלת פברי. כך, במכון הנפרולוגי במרכז הרפואי שיבא טופל לפני שנה וחצי בן 70 שסבל מאי ספיקת לב ואי ספיקת כליות, ופיתח אירוע מוחי. לדברי ד"ר נביל אבו עאמר, רופא בכיר במכון הנפרולוגי במרכז הרפואי שיבא ומנהל יחידת הדיאליזה בכפר קאסם, "לאחר שראינו אצל המטופל שילוב של שלושת הסיבוכים, כשרופאים רבים קודם לכן לא מצאו קשר בין התופעות מהן הוא סבל, התעורר אצלנו החשד, ובבדיקה גנטית הוא אובחן כחולה פברי, והחל מיד לקבל טיפול תרופתי". בבדיקת קרובי משפחתו, התברר כי אחד מבניו של המטופל נפטר בגיל צעיר. "יש לו גם בת, ומאחר והגן לפברי עובר על כרומוזום המין X, היא בטוח נשאית המחלה, אולם היא ואחיה סרבו לבקשות להגיע ולהידבק בעצמם".

במקרה נוסף שזוהה במכון הנפרולוגי בשיבא, מטופל עם אי ספיקת כליות שפיתח שבץ מוחי בגיל 46 הופנה לבדיקה גנטית ואובחן עם פברי. "זו מחלה שעוברת מהאב לבנות דרך כרומוזום X, אז בנותיו צפויות להיות נשאיות, ואכן כשהתעמקנו בסיפור הרפואי של המשפחה, מצאנו שאחת סבלה מכאבי גדילה בצעירותה, והשנייה פיתחה אי ספיקת כליות בהיריון, ואלו אכן סיבוכים רפואיים שמאפיינים את המחלה", מספר ד"ר אבו עאמר, "כשמוצאים דרך חולה פברי שאובחן בגיל מבוגר קרובים נוספים במשפחה שנושאים את הגן, אפשר באמצעות טיפול רפואי לשנות את מהלך חייהם".

במחקר שפורסם ביולי 2019 בכתב העת JIMD Reports, בוצעה בדיקה לרמות האנזים 'אלפא גלקטוזידאז A' בקרב 964 גברים מטופלי דיאליזה ב-264 מרכזים רפואיים בארגנטינה. אצל 24 מהמטופלים זוהו רמות נמוכות מדי של האנזים, ובבדיקה גנטית שבוצעה בהמשך זוהו 22 מטופלים עם מוטציות בגן GLA שמעידות על מחלת פברי.

ביפן בוצעה בדיקה דומה, שממצאיה פורסמו ביולי 2015 בכתב העת Clinical and Experimental Nephrology, שזיהתה בקרב 8,547 מטופלי דיאליזה 26 מטופלים עם רמות נמוכות של האנזים ולאחר מותם של שישה מתוכם – בדיקה גנטית זיהתה את מחלת פברי בקרב שני מטופלים.

בעקבות המקרים מישראל, ד"ר אבו עאמר החל לאחרונה בפרויקט בשיבא שמטרתו להפנות את כלל מטופלי הדיאליזה בבית החולים לבדיקות שעשויות לאתר חולי פברי נוספים. "איתור חולי פברי מקרב מטופלי הדיאליזה הוא חיוני, כי גם אם הם איבדו את התפקוד הכלייתי, אבחון המחלה עשוי לאפשר להם קבלת טיפול שימנע סיבוכים והידרדרות באיברים אחרים".

לפי הערכות המבוססות על מחקרים בעולם, עד 0.3% ממטופלי הדיאליזה הם למעשה חולי פברי, ולדברי ד"ר אבו עאמר, "למרות שמדובר בשיעור נמוך, עדיין כל מטופל הוא עולם ומלואו, ויש סביבו משפחה, ובמיוחד בישראל שבה יש ריבוי יחסית במשפחות מורחבות, ניתן באמצעות איתור יזום לשנות לטובה את מהלך חייהם של מי שאובחנו כנשאי הגן למחלה".

טרשת נפוצה

מחלת פברי עשויה לתעתע ולהוביל גם לאבחנה של טרשת נפוצה. חוקרים מאיטליה דיווחו בינואר 2018 בכתב העת Oncotarget על כך שביטוי של פברי במערכת העצבים המרכזית עשוי לכלול נגעים בחומר הלבן במוח בבדיקות הדמיה מסוג MRI – כאלה שמאפיינים גם טרשת נפוצה.

במחקר יזום שביצעו החוקרים בקרב 86 מאובחנים בטרשת נפוצה שהופנו לבדיקות גנטיות – זוהו ארבע נשים עם מוטציות בגן GLA שמעידות על קיומה של מחלת פברי.

המטופלת הצעירה, בת 26, אובחנה עם טרשת נפוצה לאחר תחושת כאבי בעירה בצלעות ועל סמך הדמיית MRI מוח. מטופלת נוספת בת 27 הופנתה להדמיה מוחית שאבחנה טרשת נפוצה בעקבות אירוע מוחי חולף, ובהמשך נודע לרופאים כי אביה מאובחן אף הוא עם פברי. מטופלת שלישית בת 63 אובחנה עם טרשת נפוצה בעקבות כאבי ראש חוזרים שהובילו לביצוע הדמיית MRI. ואילו מטופלת רביעית בת 45 הופנתה לבדיקה שאבחנה אצלה את מחלת פברי לאחר שעברה בדיקת הדמיה אליה הופנתה בעקבות אירוע מוחי קל, והתלוננה על התקפים חוזרים של חום וכאבי בטן.

סיבוכים במערכת העיכול

כאבי בטן ממושכים הינם שכיחים במחלת הפברי, ועשויים לדמות תסמינים של צרבת (רפלוקס) – אי נוחות של זרם חוזר מהקיבה לוושט, בקע סרעפתי או דלקת עוויתית של המעי הגס, ולעיתים יופיעו גם בליווי בחילות והקאות.

במאמר של חוקרים מאירופה שפורסם במאי 2018 בכתב העת Digestive and Liver Disease הועלתה הסברה כי תסמינים לא ספציפיים במערכת העיכול, שדומים לאלו שמהם סובלים חולים עם תסמונת המעי הרגיז או מחלות מעי דלקתיות כמו קרוהן או קוליטיס כיבית – עשויים במצבים מסוימים להעיד על פברי.

במדגם של 50 חולי פברי מאיטליה, לפי ממצאים שדווחו בספטמבר 2015 בכתב העת Gastroenterology Research ad Practice, 66% הציגו תסמינים במערכת העיכול.

חוקרים מאוסטריה תיארו בנובמבר 2017 את סיפורה של מטופלת שהופנתה בגיל 55 לטיפול בבית חולים בעקבות תסמיני כאבי בטן ושלשולים בשמונת החודשים האחרונים, וזאת מבלי שסבלה מחום או תיאבון מופחת וללא אובדן משקל, ורופאיה העריכו כי היא סובלת מתסמונת המעי הרגיז. המטופלת גם דיווחה על תסמינים נוירולוגים במהלך 15 השנים האחרונות, לרבות שיתוק חלקי בגפיים, סחרחורות והפרעות בשיווי המשקל. לאחר שיתוק חלקי ברגל שמאל, היא הופנתה להדמיית MRI שזיהתה נגעים בחומר הלבן במוח, ואובחנה עם טרשת נפוצה. רופאיה חשדו כי היא סובלת ממחלה גנטית, והיא הופנתה לבדיקת דם שזיהתה רמות נמוכות של האנזים 'אלפא גלקטוזידאז A', ובדיקה גנטית שבוצעה בעקבותיה היא אובחנה עם פברי.

בצ'כיה מבוצע בימים אלה מחקר המבקש לבצע בדיקות סקירה לנבדקים עם תסמינים שונים במערכת העיכול – במטרה לבחון האם חלקם סובלים ממחלת פברי ובאיזה היקף.

תסמיני מערכת העיכול אצל חולי פברי אינם מגיבים היטב לטיפול בתרופות נוגדות עוויתות שגרתיות, תרופות סותרות חומציות או תרופות נוגדות שלשולים. עם זאת, חולים רבים מדווחים על שיפור בשלשול עם טיפול בתרופות 'אימודיום' (Loperamide) או תרופות נוספות שנמכרות ללא מרשם ומבוססות על החומר הפעיל 'ביסמות סובסאליצילאט' (Bismuth Subsalicylate) כמו 'קלבטן' ו'בטני X'.

פחות נדירה משחשבנו

פברי מאופיינת בטווח תסמינים נרחב ומגוון, וקיים שוני בתסמינים השונים במשפחות שבהן היא מועברת בתורשה. תסמינים כלליים שמאפיינים פברי כוללים כאבים כרוניים מפושטים, כאבי בטן, בחילות, שלשולים ועייפות - שמאפיינים מחלות רבות, וסיבוכי המחלה עשויים להתבטא במערכות גוף שונות. מסיבות אלה המחלה עשויה לתעתע ולהוביל לאבחנות שגויות, ואבחונה עשוי לארוך זמן רב.

לפי הערכות, בישראל חיים בין 100 ל-200 חולי פברי, אולם בגלל הקשיים באבחון המחלה, נכון לתחילת 2022 מאובחנים בה 44 חולים בלבד.

לפי מחקר שבוצע בארגנטינה, שוויץ וספרד בקרב 598 חולי פברי, שממצאיו פורסמו בינואר 2017 בכתב העת International Journal of Clinical Practice, תהליך האבחון החציוני של מחלת פברי אורך 14 שנים למבוגר וחמש שנים לילד.

מחקר אמריקאי שפורסם באפריל 2007 בכתב העת Journal of Inherited Metabolic Disease, שמבוסס על נתוני 1,765 חולי פברי, מדגים כי בעוד שתסמיני המחלה נוטים להתפתח החל מגיל 9 בקרב בנים וגיל 13 בקרב בנות, הרי שהמחלה מאובחנת סביב (חציון) גיל 23 בקרב גברים וגיל 32 אצל נשים.

מחקר שכלל 366 חולי פברי מ-11 מדינות באירופה, שממצאיו פורסמו במארס 2004 בכתב העת European Journal of Clinical Investigation, הצביע על עיכוב משמעותי יותר באבחון פברי, שנמשך בממוצע 13.7 שנים לגבר ו-16.3 שנים לאישה.

בכנס הבינלאומי למחלות נדירות שנערך במארס 2019 בווינה שבאוסטריה דיווחו שני רופאים המומחים למחלת פברי, פרופ' אלטרסקו מישראל בשיתוף עם פרופ' דומיניק ג'רמן מצרפת, כי על סמך ממצאי מחקרים והקליניקה, שכיחותה של מחלת פברי בפועל ככל הנראה גבוהה משמעותית מזו שמדווחת בספרות המקצועית, ובעוד שמצוטט ששכיחות המחלה היא אחד לכל 50,000 איש, מחקרי סקירה שכוללים בדיקות גנטיות לאיתור נשאות המחלה בקבוצות נרחבות של יילודים באיטליה וטאיוואן העלו כי היא נפוצה בהרבה, ונשאות הגן מתועדת בקרב אחד לכל 7,000 יילודים.

באחד המחקרים מאיטליה שפורסם ביולי 2006 בכתב העת American Journal of Human Genetics, בוצעו בדיקות סקר לאיתור מוטציות בגן לפברי בקרב 37,104 תינוקות ממין זכר שנולדו בצפון-מערב המדינה, וזוהו 0.11% עם רמות נמוכות של האנזים 'אלפא גלקטוזידאז A' שעשויות להעיד על המחלה. חישוב שהתבסס על בדיקה זו העריך כי הסיכון להתפתחות מאוחרת של פברי עומדת על אחד לכל 3,100 עד 4,600 איש, בהשוואה לשכיחות של אחד לכל 37,000 איש שהוערכה בספרות המקצועית.

אבחון מוקדם: למה זה קריטי?

אבחון של פברי מאפשר הן להתאים טיפול תרופתי לחולים והן לבצע בדיקות גנטיות לקרובי משפחה ביולוגיים כדי לנסות ולאתר נשאים נוספים של הגן שעשויים לפתח את המחלה ולהציע להם טיפול תרופתי למניעת הידרדרות במחלתם.

טיפול לחולים

מאחר והשפעת הטיפולים היא הכי טובה כשהאבחון והטיפול נעשים מוקדם ככל שניתן – יש צורך באיתור מחלת פברי בגיל מוקדם ככל האפשר כדי להתאים במהירות את הטיפול ולאפשר למטופלים להשיג את מירב התועלות שהוא נושא.

ההתקדמות החשובה ביותר בטיפול בפברי היא הטיפול באנזים חלופי (Enzyme Replacement Therapy ובקיצור ERT) שמסייע למצבם של החולים ועשוי למנוע הידרדרות בלתי הפיכה ברקמות הגוף. קיימות שתי תרופות בקבוצה זו, אשר הוכחו כמועילות להפחתת כאבים, שמירת התפקוד הכלייתי ושיפור בריאות הלב - האחת מיוצרת על ידי תאים הומאניים (אנושיים) והשנייה על ידי תאי שחלה של אוגרות. שני הטיפולים ניתנים בעירוי בבית של המטופלים פעם בשבועיים, כאשר העירוי ניתן במשך 40 דקות בלבד בתרופה הראשונה או במשך כ-3 שעות בשנייה. לדברי פרופ' אלטרסקו, "מדינת ישראל מובילה בטיפולי בית לחולים עם מחלות ליזוזומליות כמו מחלת פברי. הדבר מאפשר למטופל לשמור כמה שיותר על אורח חיים שיגרתי".

קיים גם טיפול שמייצב את הקיפול של החלבון בו קיימת מוטציה שגורמת למחלת פברי, אך זה אינו מתאים לכל מגוון המוטציות שקיימות במחלת פברי.

איתור נשאים

לדברי פרופ' אלטרסקו, "למעשה, לפי חוק מידע גנטי וגם מסיבות אתיות, אסור לנו לפנות באופן ישיר לקרוביהם של חולי פברי שאובחנו, אלא שאנו פונים לחולים ומבקשים מהם להפנות את קרוביהם אלינו כדי לבצע בדיקה גנטית לבירור קיומה של המחלה. עד כה אנחנו זוכים במרפאה שלנו לשיתוף פעולה מלא של חולים וקרוביהם. מאחר ומדובר במחלה שיש לה טיפול תרופתי – אנשים נוטים לשתף פעולה עם פנייה שכזו ולבדוק את האפשרות לנוכחות הגן, מאחר והטיפול התרופתי עשוי למנוע את התפתחות המחלה, וגם אם כבר התפתחה, למרות שהטיפול לא צפוי להשיב את הגלגל לאחור, ביכולתו לייצב את המטופל ולמנוע הידרדרות".

במקרים שבהם אובחנה משפחה שעוברת אצלה בתורשה מחלת פברי, ניתן להציע לנשים המבקשות להרות טיפולי השרשה חוץ גופית (PGD) – טיפולים המשלבים השרשה סלקטיבית של עוברים נטולי המוטציה בגן לפברי בשילוב עם טיפולי הפריה חוץ גופית – כדי להעלים את המשך מעבר המחלה בין הדורות.

עוד על מחלת פברי

*פרופ' גאונה אלטרסקו היא מנהלת היחידה לאבחון גנטי טרום השרשתי ביחידה לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי שערי צדק

* ד"ר נביל אבו עאמר הוא רופא בכיר במכון הנפרולוגי במרכז הרפואי שיבא ומנהל יחידת הדיאליזה בכפר קאסם

שירות לציבור, מוגש בחסות חברת טקדה. לאתר פברי 360

עדכון אחרון: פברואר 2022