CADASIL מתרחשת כאשר היצרות של כלי דם חוסמת את זרימת הדם בתוך המוח. כאבי ראש מסוג מיגרנה הם הסימפטום הראשוני למצב זה, אשר מתפתח לשבץ ומיני-שבץ, דיכאון, אפטיה, פגיעה ביכולת המוטורית וביכולות הניהוליות (היכולת הקוגניטיבית לתכנן ולארגן). בסופו של דבר מובילה המחלה לדמנציה.

CADASIL נגרמת בעקבות מוטציה של גן בודד הנקרא NOTCH 3. אם אדם נושא את המוטציה של הגן, הוא בסופו של דבר יפתח את המחלה, וישנו סיכוי של 50% שכל אחד מילדיו יירש ויפתח את אותה המחלה.

חוקרים בחנו 11 חולים ב- CADASIL וערכו להם בדיקות גנטיות, פיזיות ופסיכולוגיות. החוקרים מציינים כי לרוב היה עיכוב משמעותי באבחון המחלה והיא אובחנה בתחילה בטעות, כמחלה שונה. החוקרים ציינו כי טרשת נפוצה הייתה האבחנה השכיחה ביותר שניתנה לאנשים עם CADASIL.

"זו מחלה נוראית שעוברת בתוך המשפחה, ולצערי הרב אין ברשותנו עדיין טיפול יעיל " אמר ד"ר חוזה בילר, הכותב הראשי של המחקר.

ישנן מספר סיבות בגללן ה- CADASIL מאובחנת בטעות כטרשת נפוצה. שתי המחלות נוטות לפגוע במבוגרים צעירים. ישנו דמיון בתמונת ה- MRI המתקבלת בשתי המחלות, ובשתיהן ישנם מוקדי פגיעה נוירולוגים המציגים סימפטומים דומים.

בעוד שכיום אין בנמצא טיפול יעיל למחלה, החוקרים כן מצליחים להרחיב את ההבנה באשר למחלת ה- CADASIL.

מתוך ה- ScienceDaily

לגישה אל תקציר המאמר לחצו כאן.

תרגום ועריכה: ערן ברקוביץ'.