אשלין בלוקר הייתה תינוקת שמעולם לא בכתה. היא לא בכתה בלידה, כשהיא הייתה רעבה או כשצמחו לה שיניים. כאשר הוריה גילו שפריחת חיתולים חמורה ואף שריטה בעין לא הביאו את התינוקת להתלונן, הם הבינו שאשלין לא יכולה לחוש כאב בצורה הרגילה.

מאז 2004 חוקרים מאוניברסיטת פלורידה יחד עם גנטיקאים, נוירולוגים, רופאי ילדים ופסיכולוגים קליניים ניסו להבין טוב יותר את מצבה של אשלין- חוסר מולד ביכולת לחוש כאב. הם בדקו גם את בני משפחתה ועשרה אנשים שמרגישים כאב באופן נורמאלי.

כעת, החוקרים הצליחו לזהות רמז משמעותי על מצבה. הם מצאו שתי מוטציות גנטיות שמשפיעות על העוצמה בה אותות כאב נשלחים למוח. החוקרים מסבירים כי המוטציות הן בגן, שבהתאם לאופן בו הוא משתנה, יש לו את היכולת להשפיע על הרגישות לכאב במידה רבה.

הגן המדובר שנקרא SCN9A, מכיל את ה"מסר" לייצר מולקולה שפועלת כבטרייה ונותנת אנרגיה לתאי עצב שמאותתים על כאב, על מנת שהם יוכלו לשגר אימפולסים. מוטציות שגורמות לפעילות יתר של המולקולה הזו, מביאות לכאב חמור, בזמן שמוטציות שגורמות למולקולה לא לתפקד, מובילות לחוסר יכולת לחוש כאב.

ממצאים אלה שופכים אור לא רק על חוסר היכולת להרגיש כאב, אלא גם באופן פוטנציאלי על מקרים בהם אנשים מרגישים כאב בלתי נסבל או כאב כרוני. הידע הזה אולי יוביל בסופו של דבר לפיתוח טיפולים חדשניים לכאב.

חוסר רגישות לכאב היא תופעה נדירה, ומאז המקרה הראשון שדווח בשנת 1932 רק מקרים מעטים צצו. חשוב להבין כי הכאב הוא כלי חיוני להישרדות, מכיוון שהוא מתריע בפני האנשים על נזק שנגרם לגוף או על מצבים שעלולים להיות מסוכנים. הוא גם אלמנט מרכזי בהתנסות רגשית כמו אמפתיה.

מצבה של אשלין, שכיום כבר בת 11, הוא לא שחור או לבן. החוקרים מצאו כי המוטציה הפחיתה, אך לא חיסלה לחלוטין, את הרגישות לכאב. בזמן שהילדה לא יכולה לחוש מה שבאופן רגיל ירגיש כמגע כואב, חום או קור, היא חשה בחמימות ויכולה לחוש במגע או דגדוג.

תרגום ועריכה: אלה הר-נוי

לכתבה המלאה באתר אוניברסיטת פלורידה

עוד כתבות בריאות באתר מוטק'ה