מחלות נדירות (מחלות יתום) הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה. מסיבות כלכליות, ההשקעה בפיתוח תרופות למחלות נדירות פחותה ביחס למחלות אחרות, וגם המודעות למחלות אלה בקהילה הרפואית יחסית מצומצמת, מה שגורם פעמים רבות לעיכוב באבחנות.

היום (ה', 28 לפברואר) מצוין יום המודעות השנתי למחלות נדירות במטרה לקדם את הידע על מחלות אלו ולעודד מחקר ופיתוח של טיפולים חדשים, למען החולים ומשפחותיהם.

מה הופך מחלה לנדירה?

בעולם קיימות הגדרות שונות לתסמונות נדירות. לפי הגדרות האיחוד האירופי, מחלה נדירה היא כזו ששכיחותה באוכלוסייה עד חולה אחד לכל 2,000 איש. בארה"ב, לפי החוק למחלות נדירות, מחלה נדירה מוגדרת ככזו שלוקים בה עד 200,000 איש, או לחילופין כשסובלים ממנה יותר מ-200,000 חולים אך לא סביר שמכירות תרופה למחלה בארה"ב יכסו את עלויות הפיתוח והייצור שלה.

בישראל, על פי המלצת ועדה במשרד הבריאות בנושא מחלות נדירות שסיימה דיוניה בשנת 2015, מחלה נדירה מוגדרת כיום ככזו שיש בה חולה אחד לכל 10,000 איש או יותר.   

מהם הגורמים למחלות נדירות?

הגורמים למחלות נדירות רבות אינם ידועים עד היום. לפי הערכות ממחקרים, לכ-80% מהמחלות הנדירות רכיב גנטי כלשהו. מחלות שאינן גנטיות עלולות להיגרם על רקע זיהומים, מחלות אוטואימוניות נדירות, מומים מולדים וכן סוגים נדירים של גידולים סרטניים.

כמה מחלות נדירות קיימות?

כיום ידועות מעל ל-7,000 מחלות נדירות, ובהן גם מחלות נדירות במיוחד שיש בהן מאובחנים בודדים בלבד בעולם כולו.

חלק מהמחלות מוגדרות כנדירות במדינות מסוימות, בהן שכיחותן נמוכה מאוד, אולם במדינות אחרות אינן נדירות, למשל 'קדחת ים תיכונית משפחתית' שהיא מחלה נדירה בחלק ממדינות המערב, אך אינה נחשבת לנדירה בישראל על רקע שכיחותה הגבוהה באזור.

לדוגמה בין המחלות הנדירות:

גושה - מחלה גנטית המאופיינת בהצטברות חומר שומני-סוכרי (גלוקוסרברוסיד) בתאי הגוף ועשויה להתבטא באנמיה, ירידה בטסיות הדם, הגדלה של הכבד והטחול וכן אוסטיאופורוזיס ושברים ועיוותים בעצמות (בישראל לפי הערכות כ-1,000 חולים).

המופיליה - מחלה גנטית המאופיינת בחוסר באחד מגורמי קרישת הדם ומתבטאת בדימומים פנימיים המלווים בכאבים ונחשבים למסכני חיים (לפי הערכות מאות חולים בישראל).

פנילקטונוריה (PKU) - מחלה גנטית הגורמת לחוסר באנזים פנילאלנין הידרקסילאז ברקמות הגוף ובעיקר בכבד וכן להצטברות חומצות אמינו מסוג 'פנילאלנין' בנוזלי הגוף ומתבטאת בירידה בתפקוד הקוגניטיבי ולעתים באפילפסיה ואוטיזם (בישראל ההערכות כי ישנן מאות בודדות של חולים).

CAPS (תסמונות מחזוריות הקשורות לקריופירין( - קבוצה של שלוש מחלות גנטיות בעלות אופי  דלקתי שקשורות לליקוי בחלבון הקרוי 'קריופירין'. לשלוש המחלות תסמין מרכזי של פריחה בעור בשם 'ספרדת' והן מאופיינות לרוב בחום גבוה ומעורבות של דלקת מפרקים בדרגת חומרה כלשהי (בישראל משפחות בודדות בהן קיימת התסמונת).

איך מאבחנים מחלות נדירות?

אבחון מחלות נדירות מהווה אתגר רפואי, ומאחר ומדובר במחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה, גם המודעות למחלות אלה קטנה, הן באוכלוסייה הכללית והן בקרב רופאים. לכן, רבים מהסובלים ממחלות נדירות מאובחנים באיחור.

סיבות נוספות לאיחור באבחון כוללות העדר יחס לתסמינים ראשונים שעשויים להיחשב בטעות לחסרי משמעות, העדר תסמין אופייני בולט בחלק מהמחלות הנדירות ולעתים אף קיומה של מחלה חדשה שלא תוארה קודם לכן בספרות המדעית.

עם זאת, חלק מהמחלות הנדירות ניתנות כיום לזיהוי בשלבים מוקדמים מאוד. בדיקות סקר גנטיות המבוצעות לפני היריון מבקשות לזהות מראש מוטציות גנטיות בעייתיות אצל ההורים לעתיד כדי לזהות מראש מצבי סיכון להולדת תינוק עם מחלה גנטית נדירה. במידה ומזוהה נשאות לשינוי בגן אצל אחד מבני הזוג או שניהם, בהתאם לאופי הגן והמחלה, ישנן אפשרויות לאבחון טרום לידתי או לאבחון בהפריה חוץ גופית תוך שימוש במיון גנטי טרום השרשתי (PGD) שבמהלכו עוברים העוברים שנוצרו בטיפול ההפריה בדיקה לזיהוי מוטציות גנטיות ומוחזרים לגוף רק עוברים בריאים.

בנוסף, במסגרת סקר ילודים ניטלת מתינוקות שזה עתה נולדו עוד בבית החולים בימים הראשונים לאחר הלידה דגימת דם מהעקב, וזו עוברת תהליך בדיקה מקיף לאיתור מחלות נדירות שהן ברות טיפול, במטרה לזהות את קיום המחלה כבר בשלב מוקדם ולהתאים עבור התינוק טיפול מועיל שעשוי למנוע את המחלה או לשפר משמעותית את אורך החיים ואיכות חייו בעתיד.

מהן הזכויות של המתמודדים עם מחלות נדירות?

לחולים במחלות נדירות מומלץ לבחון את האפשרות להכרה במחלה על ידי מוסד לביטוח לאומי לצורך קבלת קצבת נכות. ביטוח לאומי מעניק קצבת ילד נכה ל-18 שנים לילדים הסובלים מנכות מורכבת, במידה והטיפול במחלה מטיל עומס כבד על ההורים.

תרופות למחלות נדירות שהנן לרוב יקרות במיוחד כלולות בחלקן בסל הבריאות הממלכתי. תרופות שאינן כלולות בסל אינן ממומנות בקלות על ידי קופות החולים, ודורשות פנייה לוועדת חריגים בקופה, ובמקרים מסוימים אף בהמשך ערעור לבית הדין לעבודה לצורך קבלת מימון לתרופה.

בביטוחים המשלימים של קופות החולים כוללות רק תוכניות הביטוח המשלים של קופת חולים מכבי (מגן זהב ומכבי שלי) כיסוי עד לתקרה של 1,193,747 ש"ח לכל היותר, נכון לפברואר 2019, למימון תרופה למחלה קשה שאיננה בסל הבריאות הממלכתי, לרבות תרופה שקיבלה מעמד של 'תרופת יתום' על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) או רשות התרופות האירופית (EMEA), בכפוף לתנאים מסוימים.

ביטוחים רפואיים פרטיים עשויים לכלול סעיף למימון תרופות למחלות נדירות שאינן בסל הבריאות, אך חולים שכבר אובחנו עם מחלה נדירה לא יוכלו לקבל כיסוי זה, אלא אם רכשו את הביטוח טרם האבחנה.

איך מקדמים את תחום המחלות הנדירות בישראל?

בארה"ב, עוד בשנת 1983, נחקק 'חוק המחלות היתומות' לקידום פיתוח תרופות למחלות נדירות על ידי חברות הפארמה. בהמשך נחקקו חוקים דומים באוסטרליה בשנת 1993 ובאיחוד האירופי בשנת 1997.  

בישראל טרם קיים חוק למחלות נדירות המעודד השקעה בפיתוח תרופות למחלות אלה או כזה המחייב הכללת תרופות למחלות נדירות בסל הבריאות הממלכתי. יוזמות חקיקה שונות שעלו ברבות השנים לא קודמו עד עתה לכדי חוק בפועל ובשלב זה הוחלט במשרד הבריאות לקדם את נושא הטיפול במחלות נדירות ללא חקיקה.

בפברואר 2015 ועדה של משרד הבריאות למחלות נדירות בראשות פרופ' ארנון אפק, הגישה המלצות בנושא, ובהן הקמת רשם ארצי למחלות נדירות שיאפשר מעקב מסודר ברמה הלאומית אחר החולים – רשם שכבר מצוי בתהליכי הקמה; הרחבת הזכאות לבדיקות גנטיות לפני היריון; הוספת מחלות נדירות לרשימת המחלות הקשות שמאפשרות מימון ייעודי לקופת חולים – באופן שיעודד את הקופות לבצע אבחון מהיר למחלות אלה; הקמת צוות בין-משרדי לקידום זכויות חולים במחלות נדירות והנגשתן לציבור החולים והמשפחות; הקמת מרכזים מתמחים למחלות נדירות; ביטול אגרת רישום לתרופות למחלות נדירות ומתן הטבות מס לחברות שישקיעו בפיתוח טיפולים למחלות נדירות וכן מסלול אישור מואץ לתרופות למחלות נדירות במשרד הבריאות.

חלק מהמלצות הוועדה כבר יושמו: באוקטובר 2018 פורסם חוזר להרחבת הזכאות לבדיקות גנטיות לפני היריון בקופות החולים, כאחד האמצעים למניעת הולדת תינוקות עם מחלות נדירות קשות; החלה פעילות להקמת מרכזי מידע על מחלות נדירות בבתי חולים, בין השאר באיכילוב; והופץ קול קורא להקמת מרכזים לטיפול במחלות נדירות, בו זכו בתי החולים העמק וסורוקה. בנובמבר 2019 צפוי משרד הבריאות לארח את הכנס הבין לאומי למחלות נדירות של החברה הבינלאומית למחלות נדירות (ICORD).

משרד הבריאות גם אישר ותיקצב הקמת רשם למחלות נדירות, ובימים אלו מנוסח תיקון לתקנות הדיווח על מומים ומחלות מלידה הכולל בין היתר גם הרחבה של הדיווחים ביחס למחלות נדירות. הטיפול בהוספת מחלות נדירות לרשימת המחלות הקשות נמצא ברשימת הנושאים לדיון במסגרת הוועדה הבינמשרדית (בריאות – אוצר) לחקיקת תקנות ביטוח בריאות ממלכתי וזו תפרסם את מסקנותיה עם סיום הדיונים.

בפברואר 2018 דווח כי סגן שר הבריאות יעקב ליצמן מקדם יוזמה להקמת מנגנון נפרד מסל הבריאות של מימון תרופות למחלות נדירות, אולם יוזמה זו טרם הבשילה.

שירות לציבור. מוגש בחסות פייזר ונוברטיס