בשנים האחרונות גוברת המודעות לסיכון הגנטי לסרטן השד. עיקר המיקוד הוא סביב מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 המעלות את הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלות, אשר מכונות לעתים בשפת העם 'המוטציה האשכנזית'. מחקרים מהשנים האחרונות מצאו כי נשאית של מוטציות בגן BRCA1 נמצאת בסיכון של 50% עד 84% לפתח סרטן השד – פי 7 יותר מהסיכון באוכלוסייה הכללית, וכן בסיכון של 20% עד 50% לפתח סרטן השחלות – פי 30 יותר מהאוכלוסייה הכללית. לנשאיות מוטציות בגן BRCA2 סיכון דומה של 50% עד 70% לסרטן השד ו-11% עד 59% לסרטן השחלות.

לנשים שמאובחנות כנשאיות המוטציות מומלץ לעתים על כריתת שד מניעתית, ולאחר גיל הפוריות גם על הסרת השחלות, במטרה למנוע מחלות אלה. השחקנית אנג'לינה ג'ולי העלתה את המודעות למוטציות אלהכשחשפה במאי 2013 שאובחנה כנשאית מוטציה בגן BRCA1 ועברה כריתת שד כפולה, ובהמשלך במארס 2015 דיווחה שעברה כריתת שחלות.

בשנים האחרונות התגלה כי המוטציות אינן מאפיינות רק אשכנזיות, כמקור שמן, אלא גם מופיעות בשכיחות גבוהה בקרב נשים ממוצא צפון אפריקאי וכן בקרב גברים, והן נקשרו בסיכון מוגבר לגידולים סרטניים נוספים, לרבות סרטן הערמונית בקרב גברים וסרטן הלבלב בשני המינים.

בשנת 2020 בדיקת הדם למוטציה האשכנזית נכנסה לסל הבריאות הממלכתי בישראל, ומאז ניתן לבצע את הבדיקה לכל אישה מגיל 30 עד 65, במידה היא מגדירה עצמה כאשכנזית – הגדרה שבפועל מאפשרת לכל אישה לעבור את הבדיקה. נשים שמתגלות כנשאיות מופנות לסריקת MRI שד אחת לשנה במקום ממוגרפיה לגילוי מוקדם של סרטן השד, ומוצעת להן במקרים מסוימים האפשרות של כריתה מניעתית של השדיים ו/או השחלות. השנה (2025) נכנסה לסל הבריאות הרחבה להתוויה זו, והוחלט להמליץ לבצעה גם לנשים ממוצא אתיופי על רקע מחקרים שזיהו היקפים גבוהים של נשאות למוטציות באוכלוסייה זו.

עתה מתברר כי בהבדל מנשים עם סרטן שד במשפחה, שמופנות לביצוע הבדיקה לנשאות המוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 על ידי יועצים גנטיים באופן מסודר ורגיש, נשים מהאוכלוסייה שמבצעות את הבדיקה דרך הסל מתרעמות על הסברים שאינם מספקים ומתן תוצאות הבדיקה באופן שעשוי להיות חסר רגישות.

תזמון בעייתי והסברים לא מספקים

החוקרים ממכון המחקר של שירותי בריאות כללית, המרכז הרפואי כרמל בחיפה, משרד הבריאות והפקולטה לרפואה של הטכניון, ביקשו לבחון את ההסברים שניתנים לנשים לפני ואחרי הבדיקות למוטציה האשכנזית. המחקר בחן את הסוגיה בקרב נשים שאותרו כנשאיות ביין החודשים ינואר עד מארס 2023, בהן 110 נשים שעברו את הבדיקה למוטציות כבדיקת סקר, בהשוואה ל-444 נשים שעברו את הבדיקות במסגרת ייעוץ גנטי לאחר שאובחנו בעצמן עם סרטן או על רקע אבחון של קרובי משפחה בסרטן.

בעוד שכרבע (27.4%) מהנשים בקבוצה שקיבלה יעוץ גנטי צמוד התלוננה על הסברים לא מספקים לפני הבדיקה – בקבוצת הנשים שעברו את הבדיקה למוטציות כבדיקת סקר ובהמשך אובחנו כאמור כחיוביות למוטציות, קרוב למחצית (45.5%) דיווחו על ההסברים לא מספקים לפני הבדיקה.

בקבוצה שעברה את הבדיקה למוטציות כבדיקת סקר הרוב (61.8%) ציינו כי היה תזמון בעייתי במסירת תוצאות הבדיקה, כאשר גם בקבוצה שעברה את הבדיקה כחלק מיעוץ גנטי דיווחו מעל לשליש (40.3%) על בעיות בתזמון מסירת התוצאות.

מעל למחצית מהנשים שעברו את הבדיקה למוטציות כבדיקת סקר (51.4%) דיווחו על הסברים באיכות לא אופטימלית לאחר קבלת התוצאות, בהשוואה לכשליש (33.9%) מהנשים שעברו את הבדיקה במסגרת יעוץ גנטי.

רמות גבוהות של לחץ על רקע קבלת תוצאה חיובית לבדיקה תועדו כצפוי בשתי הקבוצות – הן בקרב הנשים שעברו את בדיקת הסקר (74.3%) והן בקרב נשים שעברו את הבדיקה במסגרת יעוץ גנטי (64.3%).

בקרוב לחמישית מהמקרים דיווחו הנבדקות כי קיבלו את תוצאות הבדיקה כי הן נשאיות של המוטציה שלא פנים מול פנים מהרופאים המטפלים, אלא בטלפון, במכתב או בהודעה אונליין. מצב זה תואר אצל 21.5% מהנשים בקבוצת בדיקת הסקר ו-17.2% מהנשים שעברו את הבדיקה כחלק מיעוץ גנטי על רקע תחלואה בסרטן שלהן או של קרובי משפחה.

המחקר זיהה כי תזמון מסירת תוצאות הבדיקה ואופן מסירת התוצאות היו שני הגורמים שחזו באופן המובהק ביותר חוסר שביעות רצון מהתהליכים לאחר הבדיקה.

במחקר השתתפו רותם גרינברג, מורן איצ'ר, ד"ר עמיהוד זינגר ופרופ' לנה שגיא-דאין, וממצאיו מדווחים בגיליון אפריל 2025 של כתב העת Journal of Genetic Counseling.

המלצות למשפחה המורחבת

החוקרים מציינים כי ממצאי מחקר מדגישים את הצורך לבנות מערך מסודר למתן הסברים לפני הבדיקה למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכן להסדרת אופן מסירת התוצאות ומתן ההסברים לנשים שמזוהות כחיוביות בבדיקה כדי להפחית את הלחץ.

באוקטובר 2020 פרסם משרד הבריאות את הנוהל העדכני שמסדיר ביצוע בדיקות גנטיות לאיתור מוטציות שמעלות את הסיכון לגידולים סרטניים. הנוהל מתייחס למוטציות בגנים שהוכחו כקשורות לעלייה בסיכון לסרטן השד, השחלות, הלבלב, מערכת העיכול, הרחם, וגידולים אופייניים לתסמונת לינץ'. עם זאת, הנוהל לא מסדיר את אופן מסירת תוצאות חיוביות בבדיקה ואת ההסברים הנדרשים בשלב מסירת התוצאות.

נייר עמדה של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל שהופץ באותה שנה על ידי המכון לאיכות ברפואה בהסתדרות הרפואית אף הוא לא מסדיר במפורש את החובה למבסור תוצאות חיוביות לבדיקה גנטית במפגש פרונטלי, אך מעודד זאת. הנוהל מדגיש כי הסברים על הבדיקות הגנטיות רשאים למסור לפי חוק המידע הגנטי (2000) רק רופאים גנטיקאים, גנטיקאים קליניים, יועצים גנטיםי ורופאים מומחים בנושאים הקשורים בתחום מומחיותם בלבד.

באיגוד הגנטיקאים התריעו בנייר העמדה כי בעקבות הכנסת הבדיקת למוטציה האשכנזית לסל הבריאות, מוערך כי יהיה גידול משמעותי בביקוש לבדיקות גנטיות ללא עלייה תואמת בכוח האדם, מה שעלול לא לאפשר ענה בטווח הזמן הנדרש לקבלת החלטות טיפוליות במצבים של בדיקה חיובית. באיגוד הציעו חלופות שונות כדי להפחית מהעומס הצפוי בכוח האדם, לרבות חלופה של יעוץ גנטי מקדים לבדיקה הגנטית באמצעים טלפונים או וירטואלים, ומסירת התוצאות באמצעים טלפונים ומקוונים – אך הודגש כי למי שיאובחנו כנשאי מוטציות גנטיות מומלץ יעוץ פרונטלי, וכך גם לפונים בסיכון מוגבר, וכן אם הומלץ יעוץ פרונטלי על ידי היועצים הגנטיים ואם המטופלים מסרו כי הם מעוניינים בכך. עוד הומלץ כי מי שאובחנו כבר כחולים בסרטן השד, השחלות או הלבלב יופנו לבדיקה למוטציה האשכנזית ישירות על ידי הרופא המטפל (אונקולוג, כירורג שד וכיוב'), מבלי לעבור בייעוץ גנטי מקדים.

הנוהל גם מדגיש כי הבדיקות למוטציה האשכנזית שניתנות במסגרת הסל בוחנות רק מוטציות שכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 שנקשרו לסרטן השד והשחלות, ותוצאה שלילית בבדיקה אינה יכולה לשלול באופן מוחלט רקע תורשתי לתחלואה בסרטן השד והשחלות. הנוהל מציין כי ישנן בדיקות גנטיות נוספות שאינן כלולות בסל שעשויות לספק תמונת מצב מקיפה יותר באמצעות ריצוף של גן/ גנים חשודים לנוכחות מוטציות. הנוהל קובע כי יש ליידע את המטופלים בדבר הבדיקות הנרחבות, על אף שאינן בסל, ולהפנות מטופלים שמאובחנים כנשאים בבדיקות שבסל לייעוץ גנטי נוסף לאחר קבלת תוצאות הבדיקה ולהציג את האפשרות להרחבת הבירור הגנטי ולהמליץ על מעקב מתאים הן למי שאותרו כנשאיות והן לקרובים במשפחה המורחבת.

הנוהל קובע כי במקרים בהם התעורר חשד לסיכון תורשתי, גם אם תוצאות הבדיקה למוטציה האשכנזית שליליות – חשוב להפנות מטופלים ליעוץ גנטי משלים במצבים מסוימים, ובכלל זה בכל המקרים של סרטן שד שאובחן בגיל צעיר עד גיל 45, סרטן שד מסוג טריפל נגטיב שאובחן עד גיל 60, סרטן שד דו צדדי בכל גיל, סרטן שד של הגבר בכל גיל, סרטן שחלות בכל גיל וכן במצבים נוספים במפוררטים בנייר העמדה.

Journal of Genetic Counseling, doi: 10.1002/jgc4.2014