נראה כי גנטיקה לא יכולה להסביר מדוע תאום אחד יחלה בטרשת נפוצה בזמן שהאח התאום הזהה יישאר בריא. העדויות האלה, שעלו ממחקר חדש, עדיין מותירות את המדענים ללא תשובה ברורה לשאלה –מה גורם לטרשת נפוצה. אבל כעת נהיה ברור יותר ויותר כי גורמים סביבתיים משחקים תפקיד חשוב.

כיום ידוע לנו מעט מאוד על הגורמים לטרשת נפוצה, מחלה כרונית בה המערכת החיסונית של הגוף פוגעת במערכת העצבים. ברור כי לא מעט גנים משחקים איזשהו תפקיד בעניין וכך כנראה גם מספר גורמים סביבתיים שטרם זוהו. מחקרים קודמים מצאו קשר בין גורמים סביבתיים שונים כגון עישון- והגברת הסיכון לחלות במחלה. אבל תשובות חד משמעויות עדיין אין. 

מכיוון שלתאומים זהים יש מטען גנטי כמעט זהה, החוקרים ביקשו לבחון מדוע יש מקרים רבים בהם תאום אחד חולה במחלה, והשני נותר בריא. החוקרים ביקשו לבדוק האם קיימים בתאומים הבדלים גנטיים חבויים שיכולים להסביר זאת. כי למרות שמדובר בתאומים זהים, עדיין לא בכל זוגות התאומים מדובר בזהות גנטית ב- 100 אחוז. מספר מחקרים בשנים האחרונות הציעו שתאומים זהים אינם באמת זהים. בהסתמך על מחקרים אלה, החוקרים שיערו שבקרב זוגות התאומים שהשתתפו במחקר, בהם אחד סבל מהמחלה והשני לא, התאומים לא יהיו באמת זהים גנטית- וההבדלים הגנטיים יסבירו את השונות בתחלואה.

המחקר שממצאיו פורסמו היום (ה') בכתב העת היוקרתי Nature, בחן שלושה זוגות תאומים זהים. בכל הזוגות תאום אחד היה חולה טרשת נפוצה והשני לא. במשך תשעה חודשים החוקרים ביצעו בתאומים שלושה אבחונים גנטיים מסוגים שונים, שאפשרו להם לבחון לא רק את הגנים שאיתם נולדו התאומים, אלא גם את ביטוי הגנים ואת הגנים ששינו את הפעילות שלהם במשך החיים. מדובר באבחון הגנטי המפורט והמדויק ביותר שנעשה על אדם שחולה בטרשת נפוצה יחד עם התאום שלו.

אבל להפתעתם, המדענים לא הצליחו למצוא הסבר גנטי כלשהו להבדל בתחלואה בזוגות התאומים.

החוקרים אמרו שנדרשים מחקרים נוספים ואולי בעתיד יהיו שיטות וטכנולוגיות חדשות לבחינת הגנום שיוכיחו כי הם פספסו משהו ואכן קיים הבדל גנטי בין התאומים. לפעמים למצוא הבדל שכזה, זה כמו למצוא מחט בערימת שחת. אבל בינתיים, כפי הנראה יש גורם סביבתי לא ידוע שמהווה גורם חשוב בהתפתחות המחלה.

החוקרים מסבירים שלתאומים שנבדקו היו גורמי סיכון גנטיים רבים לטרשת נפוצה. מלבד העובדה שלשני האחים הייתה אותה נטייה מוקדמת גנטית לטרשת נפוצה, התאומים גם  נולדו באותו יום, לאותה משפחה, גדלו יחד, אכלו את אותו המזון, הלכו לאותו בית ספר. אבל, למרות כל זאת, אחד מהם פיתח את המחלה- והשני לא. לדברי החוקרים, זה מצביע על גורמים סביבתיים שמגנים על אחד התאומים, או שמובילים למחלה באחד מהם.

http://www.businessweek.com/lifestyle/content/healthday/638522.html