בשנת 2017 אישר ה-FDA את האימונותרפיה הראשונה לטיפול במחלות סרטן, הניתנת על בסיס ביומרקר (סמן) של חוסר היציבות הגנומית (MSI) בגידול. בשונה מטיפולים נפוצים, כגון כימותרפיה, תרופה זו אינה ניתנת על בסיס המיקום שבו התפתח הגידול, אלא על פי ביומרקר שאינו תלוי במיקום הגידול, מה שנקרא אגנוסטי למיקום.

אישור זה של ה-FDA למתן תרופה על פי ביומרקר היה קו פרשת מים בהיסטוריה של טיפול מותאם אישית בסרטן. מטיפול המתמקד במיקום הגידול, כמו ״סרטן שד״ או ״סרטן ריאות״ או ״סרטן מעי״, למתן טיפול המנצל את החתימה הגנומית של הגידול הספציפי. טיפולים הניתנים על פי פרופיל גנומי מכונים Tumor-agnostic therapies (או בתרגום פשוט: טיפול מותאם-פרופיל גנומי).

התאמת טיפול מותאם-פרופיל גנומי לחולה הנכון

תחום הרפואה המותאמת אישית התפתח בצורה ניכרת בשנים האחרונות, בין היתר הודות לטכנולוגיות לריצוף גנומי המאפשרות לרצף דנ״א בגידולים סרטניים באמצעות בדיקות גנומיות. ריצוף גנומי של הגידול מאפשר להתאים טיפולים בצורה מדוייקת יותר. עד היום נמצאו שני ביומרקרים, שבאמצעותם ניתן להתאים אימונותרפיה (MSI ו-TMB), ושינוי גנומי ספציפי בגנים של NTRK המאפשר להתאים לחולים טיפול ביולוגי.

נכון להיום, בחלק מהמקרים מעבדות בתי החולים משתמשות בבדיקות גנומיות מצומצמות, הבודקות כל מוטציה או ביומרקר בנפרד. בדיקות אלה מבוצעות על פי סוג הגידול, ולכן הן ממוקדות לגידול מסויים. מכיוון שהן בודקות גנים לשינויים גנומיים המוגדרים מראש, אין להן בהכרח את היכולת לבדוק גם מרכיבים אחרים בגידול, העשויים לחשוף נתונים קריטיים להתאמת טיפול מדוייקת.

בשונה מהבדיקות הגנומיות השגרתיות, בדיקה גנומית מקיפה יכולה לבדוק את הפרופיל הגנומי של הגידול ללא קשר למיקומו, ולתת תמונה מלאה יותר של הדנ״א בגידול. בדיקה גנומית מקיפה היא בדיקה מעמיקה יותר, רגישה יותר וחושפת מידע מקיף על הגידול. ישנן בדיקות שיכולות לזהות את כל סוגי המוטציות ביותר מ-320 גנים – וכל זאת בבדיקה יחידה המתבצעת בדגימת רקמה זעירה או בדגימה הנלקחת מבדיקת דם. ההתקדמות הטכנולוגית בבדיקות המקיפות מאפשרת גם לנבא את הסיכוי של אדם להגיב לאימונותרפיה שנמצאה מתאימה לגידול. 

מעוניינים לדעת עוד על הגישה החדשה להתאמת טיפולים בסרטן לפי פרופיל גנומי? פנו לרופא המטפל או לחצו כאן >>

טיפולים מבוססי-פרופיל גנומי משנים גם את המחקר בסרטן

התגלית המדעית שגידולים שונים יכולים להכיל שינויים גנומיים דומים, הובילה את קהילת המחקר לשינוי האופן שבו מתנהלים מחקרים קליניים מסויימים – במקום שהמחקר יתמקד בחולים עם גידולים המתפתחים במקום מסויים בגוף, המחקרים צריכים לבחון מגוון רחב יותר של חולים, שיש להם הרכב ביולוגי מסויים בגידול.

המחקרים החדשים (המכוניםbasket trials  או ״מחקרי סל״) מתמקדים בתכונות מולקולריות מסויימות, ללא קשר לסוג הגידול, וכך הם יכולים לבדוק את יעילות ובטיחות התרופה המותאמת באוכלוסייה רחבה יותר, לפעמים אפילו בסוגי סרטן נדירים.

מדוע כל זה חשוב לחולי סרטן?

טיפול מותאם-פרופיל גנומי מייצג דרך חדשה שבה מסתכלים על הטיפול בסרטן, והיא שונה מהדרך שבה בנו תוכניות טיפול בעבר.

עם הטיפולים החדשים, בדיקת ההרכב הגנומי של הגידול ותכונות מולקולריות אחרות יכולה לסייע לרופאים להחליט אילו טיפולים הם הטובים ביותר לסרטן הייחודי של החולה, ללא קשר למיקום שבו הגידול החל או כיצד הוא נראה תחת מיקרוסקופ. הבדיקות המולקולריות השונות הופכות לאלמנט הכרחי בתכנון הטיפול במחלת הסרטן, כחלק טבעי מתחום הרפואה המותאמת אישית בסרטן.

בדקו עכשיו היתכנות להתאמת טיפול בסרטן לאחר בדיקת פרופיל גנומי – לחצו כאן או פנו לרופא המטפל>>