מדובר בהפרעה נדירה הנגרמת עקב מוטציות בגן מסוים, ומובילה להעדר יכולת לייצר אחת הצורות של ויטמין D- קלציטריול.
המאפיינים הנפוצים ביותר כביטוי ראשוני של המחלה הינם רככת פעילה, סימנים נוירולוגיים וקומה נמוכה.
החוקרים בדקו מידע אודות 39 נבדקים אשר קיבלו קלציטריול למשך תקופות של שנתיים עד 26 שנים. 21 מתוכם אובחנו בתקופת הינקות.
טיפול הביא לנרמול בדיקותצ דם ומדדי צפיפות עצם בעמוד השדרה המותני תוך 3 חודשים. מדדי גובה התנרמלו בצורה יותר הדרגתית.
השפעות לטווח הארוך השתנו כתלות במועד התחלת הטיפול. 11 המבוגרים אשר קיבלו את הטיפול לפני גדילת גיל ההתבגרות הגיעו לגובה תקין. הנבדקים אשר טופלו לאחר גיל ההתבגרות נותרו נמוכים.
החוקרים מסיקים כי טיפול בקלציטריול נסבל היטב וכאשר הותחל בילדות המוקדמת הביא לתיקונים לטווח הקצר והארוך של הפרעות קליניות, ביוכימיות ורדיולוגיות.

החדשה פורסמה באתר –E-med
תוצאות המחקר פורסמו בעיתון  Journal  of Clinical Endocrinology and Metabolism