חוקרים מאוניברסיטת אילינוי בשיקגו מצאו שונות גנטית שמגבירה באופן משמעותי את הסיכון לפתח טרשת נפוצה.

טרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית כרונית. אצל אנשים עם טרשת נפוצה תאי מערכת החיסון תוקפים בתהליך דלקתי את המיאלין - החומר המבודד ומגן על סיבי העצב במערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה). משמעות האיבוד של החומר המבודד היא פגיעה ביכולת העצבים להעביר מידע. פגיעה זו מובילה לתסמינים שונים - כמו פגיעה בראייה, נימולים או חוסר תחושה - בהתאם למיקום בו נגרם הנזק למיאלין.

הסיבות להתפתחות טרשת נפוצה עדיין אינן ברורות לחלוטין, אך כיום מדענים רבים מאמינים כי המחלה מתפרצת בעקבות שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

המחקר החדש איתר גורם סיכון גנטי חזק במיוחד למחלה וזאת בזכות משפחה מיוחדת בה המחלה אובחנה אצל כל האחים – ארבע אחיות ואח, כולם בני 23 עד 26.

אחת האחיות השתתפה במחקר אחר וסיפרה לעוזרת המחקר אן בולרן, בדרך אגב, על חמשת האחים אצלם המחלה הופיעה בדרגות חומרה שונות. לבולרן היה ברור כי מדובר במקרה נדיר. היא בדקה את הספרות המדעית ולא מצאה פרסום מדעי על משפחה בה חמישה אחים סובלים מהמחלה. 

"מיד התעניינתי באפשרות למחקר גנטי של המשפחה, מכיוון שאצל כל חמשת האחים - כל הדור - אובחנה טרשת נפוצה, כך שהיה לנו סיכוי טוב מאוד לגלות גנים משמעותיים הקשורים למחלה",  בולרן מספרת בהודעה לעיתונות.

אותה אחות סיפרה גם שבקרב ארבע האחיות ובקרב הנשים במשפחתה של אימא קיימת שכיחות גבוהה של מחלות הקשורות לתסמונת פויץ-יגרס (Peutz-Jeghers syndrome) - תסמונת גנטית נדירה הנגרמת בשל מוטציה בגן serine-threonine-kinase 11) STK11) ומאופיינת, בין היתר, בעלייה בסיכון לסוגים מסוימים של סרטן בהם סרטן השד, סרטן השחלות וסרטני המעי. הגן STK11 אחראי על דיכוי גידולים וישנן הנחות כי הוא מעורב גם בתפקודים שונים של המוח.

סקירה של הספרות המדעית בנושא העלתה מאמר המתאר כי עכברים עם פגיעה בגן STK11 היו בעלי סיכון גבוה לאיבוד מיאלין במערכת העצבים המרכזית – מאפיין מרכזי של מחלת הטרשת הנפוצה.

שלוש אחיות מהמשפחה הסכימו להיבדק במסגרת המחקר. בשלושתן החוקרים איתרו מוטציה גנטית המכונה single nucleotide polymorphism או בקיצור SNP בגן STK11.

בשלב הבא, כדי לקבוע האם המוטציה SNP אכן יכולה להוות גורם סיכון גנטי לטרשת נפוצה, החוקרים סקרו דגימות DNA של 754 אנשים עם טרשת נפוצה ו-661 אנשים ללא המחלה. נמצא שהמוטציה הגנטית מופיעה פי 1.66 פעמים בקרב נשים עם טרשת נפוצה בהשוואה לנשים ללא טרשת נפוצה, מה שהופך אותה, לדברי החוקרים, לאחד הסמנים הגנטיים החזקים והמשמעותיים ביותר שנמצאו עד היום. ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת המדעי ASN NEURO.

בהתבסס על הנתונים שנאספו, החוקרים מעריכים כי המוטציה SNP בגן STK11 קיימת בכ-7% מהאנשים באוכלוסייה הכללית. מכיוון ששכיחות האנשים שמפתחים טרשת נפוצה נמוכה בהרבה מ-7%, גם מחקר זה מוביל למסקנה שגורמים נוספים - גנטיים או סביבתיים - מעורבים בהתפתחות המחלה.

החוקרים מתכננים לחפש גורמי סיכון גנטיים נוספים למחלת הטרשת הנפוצה בקרב כל בני המשפחה. במקביל הם מתכננים לבחון את תפקודיו של הגן STK11 במעבדה, בכדי לגלות את המסלולים המולקולריים בהם הוא מעורב במחלה.

ASN Neuro, 2015; 7 (1) DOI: 10.1177/1759091415568914