קומה נמוכה והפרעת גדילה הן מהסיבות השכיחות לפנייה לרופא הילדים. תפקידו הראשוני של הרופא הוא להבדיל בין מצבים בהם קיימת הפרעה בגדילה שמאחוריה יכולה להסתתר בעיה רפואית, לבין מצבים בהם תבנית הגדילה היא תקינה למרות קומתו הנמוכה של הילד.

חשוב להדגיש שהפרעה בגדילה יכולה להיות גם בילדים גבוהים, ואם נתייחס רק לגובה האבסולוטי של הילד אנו עלולים "לפספס" בעיות רפואיות אצל ילדים שקומתם אינה נמוכה אך דפוס גדילתם לא תקין.

מרבית הבעיות בגדילה הן תוצאה של מחלות כרוניות שונות, ורק מיעוט המקרים נובע מהפרעות גדילה ראשוניות ובעיות אנדוקריניות. לכן בירור רפואי בילד עם קומה נמוכה מלווה בהפרעת גדילה כולל הערכה מלאה של מצבו הבריאותי הכללי ושלילת בעיות רפואיות כלליות. רק אם בירור זה נמצא תקין, יש מקום להמשיך לחפש ולשלול בעיה אנדוקרינית ראשונית.

איך מאבחנים הפרעות גדילה בילדים?

מדידה מדויקת של הילד

השלב הראשון בהערכת גדילתו של הילד הוא מדידת גובהו ומשקלו. המדידה צריכה להתבצע על ידי צוות מיומן ובצורה מדויקת, כאשר הילד עומד זקוף וללא נעליים ולבוש בבגדים קלים.

מדדי הגובה והמשקל שנמצאו יסומנו על עקומת הגדילה בנקודה התואמת לגילו המדויק של הילד. לפי מיקום נקודת הגובה והמשקל הרופא יקבע באיזה אחוזון גובה ומשקל הילד נמצא. בשנים האחרונות, עם עליית המודעות למשקל, משתמשים גם בעקומות של מדד ההשמנה BMI בהן המשקל מיוחס לגובה (משקל בקילוגרמים מחולק לחזקת הגובה במטרים).

עקומות הגדילה נותנות מידע על מצבו של הילד הנבדק יחסית לבני גילו ובני מינו. קיימות עקומות גדילה לבנים ולבנות בגיל הינקות (מהלידה עד גיל 3 שנים) ולאורך תקופת הילדות וההתבגרות (מגיל שנתיים ועד סיום הגדילה). העקומות המקובלות לשימוש בארץ הן עקומות שפותחו על ידי המרכז האמריקאי לבקרת ומניעת מחלות (ה-CDC).

טווח הגובה והמשקל בגילים שונים בבנים ובבנות הוא רחב. בכל עקומת גדילה נקבעו התחומים של הטווח התקין. תחומים אלו מבוטאים באחוזונים או בסטיית תקן מהממוצע לגיל. קווי האחוזונים המופיעים בעקומות הם 3, 10, 25, 50, 75, 90, ו-97. האחוזון הממוצע הוא אחוזון 50 וסטיית התקן בו היא אפס.

כדי להעריך את קצב גדילת הילד, הרופא יבקש להשיג נתוני בדיקות קודמות של גובה ומשקל שתאריך ביצוען תועד במדויק (מ"טיפת חלב", מבית הספר או מרישומים של הרופא המטפל). נקודות אלו יסומנו על עקומות הגובה והמשקל של הילד בגילים שונים. על ידי סימון הנקודות מתקבלת עקומת הגדילה האישית של הילד המאפשרת להעריך האם קצב גדילתו תקין או שקיימת הפרעת גדילה.

לדוגמה – שני ילדים מגיעים למרפאה האנדוקרינית לבירור. הילד הראשון הוא ילד נמוך שגובהו האבסולוטי נמצא באחוזון 3. שחזור עקומת גדילה שלו מצביע על גדילה עקבית באחוזון גובה זה לאורך שנים - כך שקצב צמיחתו השנתי תקין. לעומת זאת, הילד השני הוא בגובה תקין - באחוזון 50, אך קצב הגדילה שלו הוא פחות מ-4 ס"מ לשנה ושחזור עקומות הגדילה מדגים ירידה באחוזוני הגובה ו/או המשקל. שני הילדים יעברו כמובן בירור רפואי. אולם היות שקצב הגדילה של הילד הראשון תקין, רמת הדאגה של הצוות הרפואי תהיה פחות גבוהה לגביו מאשר רמת הדאגה ביחס לילד השני - למרות שגובהו האבסולוטי נחשב תקין. הסיבה היא שילד זה מציג ירידה בולטת בקצב הגדילה המצביעה על בעיה רפואית שמחייבת בירור. 

גובה מתחת לאחוזון 3, שבירת אחוזונים כלפי מטה (ירידה משמעותית באחוזונים) או גדילה לאורך אחוזון שהוא מתחת לאחוזון הגנטי (גובה המטרה) מהווים סיבה להתקדם בבירור.

עקומת המשקל חשובה ומלמדת לא פחות מעקומת הגובה. במקרים רבים עצירת עלייה במשקל או ירידה במשקל גורמת להאטה בקצב צמיחתו של הילד לגובה.

קבלת סיפור רפואי מפורט

חלק מרכזי בבירור הרפואי הוא קבלת רקע רפואי מפורט על הילד, המורכב מהיסטוריה רפואית של הילד ומידע לגבי משפחתו.

מידע על הילד ועל ההיסטוריה הרפואית שלו: 

• פרטים לגבי ההיריון – האם ידוע על עיכוב בגדילה תוך רחמית שיכול להסביר את הקומה הנמוכה.

• בירור תוצאות בדיקת מי שפיר לשלילת בעיות גנטיות הקשורות להפרעה בגדילה – אם נעשתה בדיקה כזו.

• משקל ואורך לידה.

• מהלך סביב הלידה כולל צהבת ממושכת או אירועי היפוגליקמיה (רמת סוכר נמוכה בדם) היכולים להצביע על קיום הפרעות אנדוקריניות שמשפיעות גם על הגדילה.

• מחלות מהן הילד סובל או סבל בעבר.

• תרופות קבועות שהילד נוטל או נטל בעבר - כולל משאפים ומשחות וכולל טיפולים "טבעיים".

• טיפולים רפואיים שעבר – ניתוחים, הקרנות וכדומה.

• הרגלי אכילה – כמות האוכל ומגוון המוצרים.

• פעילות גופנית של הילד בדגש על ספורט אינטנסיבי.

• קיום סמנים שעשויים לרמז על בעיה כגון: כאבי בטן, הקאות, חוסר תאבון, שלשולים והקאות, כאבי ראש, שתייה מרובה ו/או השתנה מרובה, הרטבת לילה עייפות ועוד.

• מחלות או מומים המהווים חלק מתסמונת של הפרעה בגדילה.

• פרטים לגבי תפקוד בבית הספר.

מידע לגבי המשפחה: 

• גובה מדויק של ההורים ודפוס ההתבגרות שלהם (מועד המחזור הראשון של האם ותחילת הגילוח אצל האב). קומה נמוכה בתקופת הילדות והתבגרות מאוחרת של אחד ההורים או שניהם יכולות להצביע על דפוס גדילה אופייני לקומה נמוכה קונסטיטוציונלית שהיא בדרך כלל משפחתית. קומה נמוכה קונסטיטוציונלית היא דפוס גדילה שמאופיין בקומה נמוכה בתקופת הילדות, האטה בקצב הגדילה בגיל בו מרבית הילדים מתחילים להתבגר, וזאת בגלל איחור בתחילת תהליך ההתבגרות. בהמשך, בעקבות התעוררות תהליך ההתבגרות, יש שיפור בקצב הגדילה ובגובה, והקומה הבוגרת בדרך כלל תקינה.

• קרבת משפחה בין ההורים היכולה לגרום למחלות גנטיות הקשורות לקומה נמוכה.

• קומתם של בני משפחה במשפחה הגרעינית והמורחבת.

בדיקה גופנית לאבחון הפרעות גדילה

במסגרת הבירור הרפואי הילד יעבור בדיקה גופנית הכוללת:

• מדידה מדויקת של גובה (בילד עד גיל שלוש שנים מדידת האורך מבוצעת בשכיבה), משקל והקף ראש. סימון נתוני הגובה והמשקל המצוינים על עקומת הגדילה מלמדים באיזה אחוזון נמצא הילד ביחס לבני גילו וביחס להוריו. ציון מדידות גובה ומשקל מהעבר ילמד האם נשמר קצב הגדילה.

• מדידת פלג גוף עליון וחישוב היחס בין פלג גוף עליון לתחתון. יחס לא תקין יכול לרמז על הפרעה במבנה העצמות.

• בדיקה גופנית מלאה תוך חיפוש סימנים המעידים הן על מחלות כלליות, הן על בעיות אנדוקריניות והן על תסמונות גנטיות.

• הערכת דרגת ההתפתחות המינית.

• צילום כף יד לגיל עצמות מהווה חלק בלתי נפרד מן ההערכה הראשונית של בעיות גדילה.

בדיקות מעבדה בסיסיות לאבחון הפרעות גדילה

כאשר הנתונים שנאספו בתשאול, במדידות ובבדיקה הגופנית מחשידים לקיום הפרעה בגדילה, יש לבצע בדיקות עזר. הבירור המעבדתי מתחיל בדרך כלל בבירור הראשוני שכולל:

• ספירת דם.

• שקיעת דם או מדדי דלקת CRP.

• תפקודי כבד וכליות.

• רמת מלחי הדם (אלקטרוליטים).

• בדיקת שתן ראשון של הבוקר המלמדת, בנוסף לממצאים המתקבלים בבדיקת שתן רגילה, על יכולת הכליות לרכז את השתן.

• תפקודי בלוטת המגן.

• רמת IGA וסרולוגיה לשלילת מחלת הכרסת (צליאק), בפרט כאשר המשקל נמוך והעלייה במשקל אינה סבירה.

• בבנות שקומתן באחוזון 3 או פחות מזה, או בנות נמוכות ביחס לקומה הגנטית עם סימנים שמחשידים לתסמונת טרנר, תבוצע בדיקת קריוטיפ.

בירור בסיסי תקין מוריד מעל הפרק את רוב המחלות הכרוניות העלולות לגרום להפרעה בגדילה.

בדיקת מלאי הורמון הגדילה

אם הבירור הראשוני תקין, יש לשקול את הצורך בבירור מלאי הורמון הגדילה. כדי להעריך את מלאי הורמון הגדילה יש צורך בגירוי פרמקולוגי מלאכותי. יש מספר חומרים המגרים הפרשת הורמון הגדילה: קלונידין, גלוקגון, ארגינין ועוד. אבחנה של חסר הורמון גדילה מתבססת על הוכחה מעבדתית של רמה נמוכה של הורמון הגדילה בתגובה לגירוי - בשני מבחני גירוי שונים.

דרך נוספת להעריך את תקינות ציר הורמון הגדילה היא על ידי מדידת חלבון שנוצר בהשפעתו: IGF-1. גם לבדיקה זו יש מגבלות – רמה נמוכה קיימת עד גיל חמש שנים גם בילדים עם ציר הורמון גדילה תקין. בנוסף, ייתכן IGF-1 נמוך בילדים רזים גם ללא בעיה בציר הורמון הגדילה.

כל מה שצריך לדעת על בדיקת מלאי הורמון הגדילה

בדיקות מעבדה נוספות לאבחון בעיות גדילה

במצב של חסר הורמון גדילה - הורמון המופרש מבלוטת ההיפופיזה במוח - יש לבדוק תקינות הפרשת הורמונים נוספים שמקורם בבלוטת ההיפופיזה הקדמית, מכיוון שיש מצבים בהם חסר בהורמון הגדילה מלווה בחסר בהורמונים נוספים המופרשים מבלוטה זו. הבדיקות יכללו:

• בדיקת תפקוד ציר בלוטת התריס – רמות בסיסיות של ההורמונים TSH, 3FT, 4FT.

• בדיקת רמת פרולקטין בסיסית.

• בחינת ציר הקורטיזול על ידי תבחין ACTH.

• בחינת ציר הורמוני המין על ידי תבחין LRH.

בנוסף, יבוצעו בדיקות של היפופיזה אחורית - ציר ה-ADH (הורמון אנטי דיורטי):

• בדיקת ריכוז השתן בדגימה ראשונה מהבוקר - משקל סגולי תקין מעל 1015.

• בדיקת אוסמולריות דם ושתן.

• בדיקת רמת נתרן הדם.

הדמיה מוחית

כאשר נמצא חסר של הורמון גדילה בשני תבחיני גירוי, מומלץ לבצע הדמיה של המוח כדי לחפש סיבה אורגנית לחסר הורמון גדילה. הבדיקה המומלצת היא הדמיה באמצעות תהודה מגנטית (MRI) עם וללא חומר ניגוד. מטרת הבדיקה היא לשלול קיומו של תהליך תופס מקום באזור ההיפופיזה (השכיח ביותר – גידול שפיר מסוג קרניופרינגיומה) או הפרעה במבנה היפופיזה הגורמים לפגיעה התפקודית של הבלוטה.

סקירת שלד

סקירת שלד מבוצעת באמצעות צילומי רנטגן של עצמות מייצגות - גולגולת, עמוד שדרה גבי ומתני, אגן, עצמות ארוכות וכף יד - בחיפוש אחר סימנים גנטיים האופייניים למחלת עצם ראשונית.

בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל בילדים נמוכים שיחס פרופורציות הגוף שלהם אינו תקין והיקף הגולגולת שלהם גדול יחסית לממדי הגוף.

ייעוץ גנטי

כאשר התמונה הקלינית או תוצאות הבירור הראשוני מחשידות לקיום תסמונת גנטית יש לבצע ייעוץ גנטי.

* פרופ' ליאורה לזר היא רופאה בכירה במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת במרכז שניידר לרפואת ילדים

עדכון אחרון: פברואר 2016