סוכרת סוג-2
מנהלי קהילה
גנטיקה וסוכרת, או איך מגיבים תאי שריר לאינסולין?
שונות גנטית קשורה לסוכרת מסוג 2, לתנגודת לאינסולין ולעלייה בייצור אינסולין
המחקר שנעשה עד כה על הגנום האנושי זיהה שונות בחולי סוכרת מסוג 2 המסבירה רק באופן חלקי את הרקע הגנטי בחולים אלו.
בעבודה זו סרקו החוקרים את הגנום של 1,376 נבדקים מצרפת ומצאו 16,360 אתרים שונים לאורך הגנום, בחולי סוכרת מסוג 2. החוקרים בדקו אתרים אלה בקרב אוכלוסייה אחרת של נבדקים צרפתים שמנתה 4977 נבדקים. לאחר ביצוע סריקה זו החוקרים צמצמו את התענינותם ל- 28 האתרים המבטיחים ביותר. בשלב זה נבדקו 7698 נבדקים דנים ל- 28 האתרים שבודדו עם זיהוי של ארבעה אתרים מובילים, מתוכם אחד המצוי בסמיכות לקולטן לאינסולין, הגן IRS1 . נוכחות שונות זאת בגן זה נמצאה קשורה עם תנגודת לאינסולין והפרשת יתר של אינסולין ב- 14358 נבדקים צרפתים, דנים ופינים; שונות זאת נמצאה קשורה גם לירידה ברמת החלבון IRS1 וירידה ביכולת של האינסולין להשרות זירחון של קינאזה הקשורה לחלבון IRS1 בדגימות שריר משורטט מבני אדם.
Nature Genetics, 2009, Sept. 6
תרגום ועריכה: ד"ר זיו פז