מיאלומה נפוצה הינה ממאירות של תאי הפלסמה במח העצם, ולרוב מאובחנת בין גיל 65 ל-70. כשמתעורר החשד למיאלומה נפוצה, יש צורך במספר בדיקות לביסוס האבחנה. בדיקות אלו כוללות בדיקות דם ושתן, בדיקות הדמיה של השלד הגרמי במקרה של נגעים הורסי עצם, הקרויים בעגה הרפואית 'נגעים ליטיים', וביופסיה של מח עצם לבדיקת שינויים בתאי הפלסמה.

אצל מרבית החולים עם מילאומה נפוצה קיים שלב המקדים את המחלה הסימפטומטית, הקרוי MGUS (קיצור של Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, ובעגה הרפואית 'גמופטיה מונוקלונלית בעלת חשיבות בלתי ידועה') שאינו מאופיין בתסמינים, ומתגלה בקרב מרבית החולים באופן אקראי בבדיקת דם או שתן.

מיאלומה בעלת תסמינים – "מיאלומה סימפטומטית" בשמה הרפואי – מוגדרת כמצב הגורם לפגיעה באיברי מטרה, המהווה הוראה להתחלת טיפול. פגיעה באיברי מטרה מסווגת על פי ראשי תיבות בלעז המסומנים באותיות CRAB:

HyperCalcemia – עלייה ברמת הסידן (על רקע פירוק עצם מואץ).

Renal failure – פגיעה בתפקוד הכלייתי.

Anemia – אנמיה.

Bone lesions – נגעים בעצמות השלד.

בדיקות דם ושתן לאבחון מיאלומה נפוצה 

בדיקות דם ושתן הן לעתים הגורם המניע בדיקות אבחנתיות נוספות למיאלומה נפוצה, בהעדר תסמינים, מאחר והמחלה מאופיינת בחלוקה בלתי מבוקרת של תאי פלסמה במח העצם, ויכולה לגרום בשלב מוקדם יחסית לשינויים בערכים המתקבלים בספירות דם.

בדיקות הדם הנדרשות בתהליך האבחון של מיאלומה נפוצה כוללות ספירת דם, כימיה מלאה, רמות אימונוגלובולינים בדם + אלקטרופורזה (הפרדה) של חלבונים בנוזל הדם (Plasma Protein Electrophoresis) ואימונופיקסציה לאיתור החלבון החד שבטי, רמת שרשראות קלות חופשיות בדם וכן בדיקות שתן לנוכחות לחלבון בנס ג'ונס (השרשרת הקלה המופרשת בשתן) הכוללות איסוף שתן ל-24 שעות.

אבחון מיאלומה דורש הימצאות חלבון חד שבטי בדם ו/או בשתן.

בדיקות הדמיה לאבחון מיאלומה נפוצה 

תהליך אבחון מיאלומה נפוצה כולל ביצוע בדיקות הדמיה, במטרה לזהות נזקים לעצמות הנלווים למחלה, לרבות נגעים בעצמות, ובייחוד 'נגע ליטי' (Lytic Lesion) – שמשמעותו נגע המתבטא ב"חור בעצם". האבחון כולל:

צילומי רנטגן: 'סקר שלד' (Skeleton Survey) הכולל צילומי רנטגן של עצמות השלד – גולגולת קדמית וצדית, חזה קדמי וצד, צלעות, עמוד השדרה לכל אורכו, אגן, ידיים ורגליים לכל אורכן. עקב רגישות נמוכה יחסית של בדיקה זו, עם צורך בירידה בכ-30% במסת העצם על מנת להדגים נגע ליטי, היא מוחלפת בהדרגה על ידי בדיקות הדמיה רגישות יותר.

בדיקת סי.טי: Low Dose Total Body C.T – הדמיה הנכנסת בהדרגה לשימוש המדגימה את השלד כולו בתוספת סי.טי כל גופי, ורגישה יותר להדמיית נגעים ליטיים בהשוואה לסקירת השלד, ומבוצעת עם מינון קרינה נמוך יחסית וללא חומר ניגוד.

MRI: במקרים בהם מופיע כאב ממוקד באזור מסוים בגוף או בעת חשד ללחץ על חוט השדרה – צילום ממוקד מסוג MRI לאזור זה יוכל לזהות נזקים לעצמות או לחץ על חוט השדרה ברזולוציה גבוהה יותר.

PET CT: במקרים בהם קיים חשד למחלה מחוץ למח העצם (אקסטרה מדולרית), ובנוכחות גוש בולט באזור מסוים שנחשד כקשור למיאלומה נפוצה, לרוב בידיים או ברגליים, נדרשת לעתים בדיקת PET-CT המסייעת בהדמיית המחלה הפעילה הן במח העצם והן מחוץ לו. בדיקה זו, הקרויה בעברית 'בדיקת טומוגרפיה באמצעות פליטת פוזיטרונים', מבוצעת באמצעות צילומי CT שמבוצעים לאחר מתן חומר רדיואקטיבי, לרוב 'סוכר רדיואקטיבי' בשם FDG הנקשר לאזורים בעלי קצב חלוקת תאים מוגבר ומאפשר לזהות גידולים בגוף ולאמוד את התפשטותם.

ביופסית מח עצם

לצד בדיקות דם ושתן וצילומי הדמיה, ביופסית מח עצם מהווה את הכלי המרכזי השלישי בתהליך האבחון של מיאלומה נפוצה. בבדיקה זו, הקרויה 'אספירצית מח העצם', מבוצע ניקור באמצעות מחט עדינה לאיסוף דגימות ממח העצם של המטופל.

הדגימות נאספות מעצם החזה (כשהמטופל בשכיבה על הגב) או מעצם האגן (כשהמטופל בשכיבה על הצד או על הבטן). הבדיקה מבוצעת תחת טשטוש או הרדמה מקומית להפחתת הכאב. ביופסית מח עצם אורכת לרוב כרבע שעה. ההתאוששות בתום הבדיקה אורכת כשעה, ובמהלכה נדרש לעתים המטופל לשכב ללא תזוזה למשך 30-20 דקות למנוע דימום. הסיבוכים השכיחים הכרוכים בבדיקה, כמו בשאיבת ביופסיה מכל אזור בגוף – הם דימומים וזיהומים. מטופלים הנוטלים תרופות לסוכרת ומדללי דם מתבקשים לעתים להפסיקן לפני הבדיקה, בהתייעצות עם רופא.

הביופסיה (תאי מח העצם שנאספו בבדיקה) נשלחת לפתולוגיה, עוברת תהליך של קיבוע, חיתוך וצביעות ספציפיות. ביופסית מח עצם תחשב חיובית למיאלומה יחד עם ראיות למחלה בבדיקות דם ובדיקות הדמיה, כאשר בדגימת מח העצם מודגמים מעל ל-10% תאי פלסמה חד שבטיים.

הדגימה שנאספת עוברת גם בדיקה הקרויה FISH (קיצור של Fluorescence In Situ Hybridization) שנעשית לאיתור הפרעות כרומוזומליות בתאי הפלסמה. נוכחות שינויים מסוימים ידועה כמתקשרת למיאלומה בסיכון גבוה, ועוזרת בהתאמת הטיפול התרופתי היעיל ביותר.

סייעה בהכנת הכתבה ד"ר הילה מגן נתיב, רופאה בכירה במערך להמטולוגיה בבית החולים בילינסון בפתח תקווה

תאריך עדכון אחרון: יוני 2016