אירוע מוחי
מנהלי קהילה
מובילי קהילה
DNA מיטוכונדריאלי ושבץ
האם חיפשנו מוטציות גנטיות במקום הלא נכון?
שבץ הינה מחלה מולטיפקטוריאלית,דהיינו נגרמת מגורמים רבים, גנטיים וסביבתיים. עד כה הנסיון לזהות מוטציות גנטיות המעלות סיכון לשבץ התמקד בחומר התורשתי-DNA הנמצא בגרעין התא ומתקבל בתורשה משני ההורים, אולם חשוב לזכור כי קיים בתא גם DNA נוסף הנמצא במיטוכונדריה. המיטוכנדריה הינה איברון תוך תאי האחראי ליצירת הארגיה המשמשת את התא ומהווה מעין תחנת כוח שלו. הDNA במיטוכנדריה, מתקבל כולו בהורשה אימהית, כלומר אך ורק מהאם. עד כה נקשרו למוטציות בDNA המיטוכנדיראלי רק מחלות נדירות כגון מחלת הMELAS הגורמת לשבצים מוחיים בגיל צעיר או מחלת MERRF הגורמת לפרכוסים כיפיונים. לאחרונה ,בניתוח גנטי של אוכלוסיות גדולות, נראה כי שינויים בDNA המיטוכנדריאלי הינם בעלי השפעה ניכרת על הסיכון לפתח שבץ, כך למשל רצף גנטי מיטוכנדריאלי מסוים המצוי ב9% מהאוכלוסיה האירופאית, מקטין את הסיכון לשבץ בכ-50%. עדיין מוקדם להעריך את השפעת החומר התורשתי המצוי במיטוכנדריה על הסיכון למחלות כלי דם של המוח, אולם אין בפק כי למחקרים החדשים פוטנציאל גדול לגלות טפח נוסף על הבסיס הגנטי של שבץ ומדוע אנשים מסוימים מפתחים שבץ בגיל צעיר בעוד שאחרים חיים באריכות ימים ללא תחלואה וסקולרית.
תרגם וערך-ד"ר איתן אוריאל