נזאל פוליפוזיס
מנהלי קהילה
![ד](https://www.camoni.co.il/webfiles/images/cache/105X105/zcX1/webfiles/fck/image/users_uploads/profile/2/7/3/6/7/6/407306_1639382216.jpg)
![ד](https://www.camoni.co.il/webfiles/images/cache/105X105/zcX1/webfiles/fck/image/users_uploads/profile/2/7/3/7/0/0/378460_1639485211.jpeg)
9 מצבים רפואיים הקשורים לפוליפים באף
התפתחות של פוליפים באף נקשרה למספר מצבים רפואיים, מאסתמה, דרך רגישות לאספירין ועד סיסטיק פיברוזיס. כדאי להכיר אותם
![(צילום: shutterstock) (צילום: shutterstock)](https://www.camoni.co.il/webfiles/images/cache/782X426/zcX1/webfiles/fck/image/headers/93d2d8e566f0254a15f79791edd7c71f.jpg)
סובלים מהצטננות שלא נגמרת, גודש באף, לחצים מתמשכים בפנים, ירידה בתחושת הריח שנמשכת יותר מחודשיים-שלושה או זיהום בסינוסים שאינו חולף? ייתכן כי אתם סובלים מפוליפים באף (Nasal Polyps) – גושים של רקמה רירית דלקתית משגשגת שצומחים בסינוסים או במעברי האף.
בהבדל מפוליפים שמתפתחים במערכת העיכול ובשלפוחית השתן, פוליפים באף ברוב המכריע של המקרים אינם מסרטנים, אולם למרות זאת חשוב לטפל בהם כדי להקל על התסמינים, למנוע סיבוכים ולשפר את איכות החיים.
אמנם פוליפים קטנים באף עשויים שלא לגרום לכל תסמין, אולם פוליפים גדולים או כאלו שמתפתחים במקבצים עלולים לחסום את מעברי האף ולהוביל לתסמינים כרוניים אופייניים ובמצבים מסוימים אף לסיבוכים, כמו זיהומים חוזרים ודום נשימה חסימתי בשינה – אשר מלווה כשלעצמו בסיכון לתחלואה קרדיו וסקולארית.
במקרה של חשד לפוליפים באף – חשוב לפנות למומחה אף-אוזן-גרון לאבחון התופעה, מאחר ויש כיום טיפולים שונים – כולל ניתוחים ותרופות – שעשויים להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים.
במדריך זה נפרט על מצבים רפואיים שכיחים הקשורים להתפתחות של פוליפים באף:
סינוסיטיס כרונית
סינוסיטיס כרונית (Chronic RhinoSinusitis, ובקיצור CRS), ובעברית 'דלקת הגת', מוגדרת כפעילות דלקתית כרונית בסינוסים שמתבטאת בייצור מוגבר של ריר, חסימת פתחי הסינוסים ופגיעה בפעילות תאי אפיתל עם שעריות (סיליה) המצפים את כיסי הסינוסים.
סינוסיטיס כרונית מוגדרת רפואית כשהדלקת בסינוסים נמשכת מעל לשלושה חודשים, והיא מתפתחת לרוב על רקע זיהום חיידקי.
התופעה עשויה להתפתח על רקע פוליפים באף וכן סטיית מחיצת האף, פגיעת טראומה באף, חדירת גוף זר ושינויי גובה מהירים. התופעה גם מעלה כשלעצמה את הסיכון להתפתחות פוליפים באף.
ככלל, לכ-20% מהאנשים שסובלים מסינוסיטיס כרונית יש גם פוליפים באף. מצב זה מוכר ברפואה בשם 'סינוסיטיס כרונית עם פוליפים באף' ובלעז CRSwNP (קיצור של Chronic Rhinosinusitis with Nasal Polyps), והוא לרוב מתפתח אצל אנשים בשנות הארבעים עד שישים לחיים, אם כי עשוי להופיע בכל גיל.
בישראל, במחקר שנערך בקופת חולים מכבי שממצאיו פורסמו ביוני 2021 בכתב העת Value in Health, נמצא כי 1.15% ממבוטחי הקופה מאובחנים עם סינוסיטיס כרונית ופוליפים באף, כשאבחון התופעה נסמך על בדיקות של רופאי אף-אוזן-גרון (98.9%) ואלרגולוגים (1.1%). גיל האבחון הממוצע היה 46 שנים, ורוב המאובחנים (60.7%) גברים.
סינוסיטיס כרונית עם פוליפים באף עשויה להוביל לגודש אפי מתמשך, חסימת דרכי האף, נזלת כרונית ואובדן חוש הריח – אשר כולם עלולים לפגוע באיכות החיים.
עוד על סינוסיטיס כרונית עם פוליפים באף
אסתמה
אסתמה, ובעברית 'גנחת הסמפונות' ו'קצרת', היא מחלה שמאופיינת בדלקתיות בדרכי הנשימה, ומלווה בתסמינים אופייניים, לרבות קוצר נשימה, לחץ וכאבים בחזה, צפצופים בנשימה, יובש בפה והתקפי שיעול.
כ-40% מהאנשים שמתפתחים אסתמה סובלים במקביל גם מפוליפים באף – תופעה אשר קרויה ברפואה בראשי התיבות NPcA (קיצור של Nasal Polyps and comorbid Asthma).
הקשר בין אסתמה לפוליפים באף הוא דו כיווני: לסובלים מאסתמה סיכון גבוה לפתח פוליפים באף, ואף לקרוב למחצית מאלו שמפתחים פוליפים באף יש סיכון מוגבר לפתח אסתמה בגילי הבגרות.
ככלל, 26% עד 56% מהמאובחנים עם סינוסיטיס כרונית ופוליפים באף מאובחנים במקביל עם אסתמה.
מחקרים מצביעים על כך שהמאובחנים עם אסתמה ופוליפים באף במקביל מתמודדים לרוב עם התקפי אסתמה חמורים יותר שמלווים בחסימה קשה יותר של דרכי הנשימה בהשוואה למאובחנים עם אסתמה ללא פוליפים באף.
בשנים האחרונות זוהה מסלול דלקתי ספציפי שמכונה דלקת סוג 2 שמאופיין בריבוי מרכיבים מסוג 'אאוזנופילים' ונוגדנים מסוג 'אימונוגלובולינים E' (IgE) בדם, אשר עשוי להוביל להתפתחות של מספר מחלות במקביל ובכללן אסתמה, סינוסיטיס כרונית עם פוליפים (נזאל פוליפוזיס), נזלת אלרגית ואף אלרגיות נוספות, אטופיק דרמטיטיס ודלקת ושט אאוזינופילית. לרבים ממאובחנים אלה יש גם רגישות מוגברת לאספירין ולתרופות נוספות לשיכוך כאבים מקבוצת NSAIDs אשר עלולות להחמיר את התסמינים.
במחקר ישראלי משנת 2021 שבחן את שכיחות המתמודדים עם פוליפים באף בקופת חולים מכבי, נמצא כי מכלל המאובחנים, מעל למחצית מאובחנים עם רמות גבוהות של אאוזנופילים (≥250/μL) ואימונוגלובולינים מסוג E (≥100) בדם ולמעלה מרבע מכלל הנבדקים (28.8%) מאובחנים במקביל עם אסתמה.
על רקע הנטייה הגבוהה לשילוב של פוליפים באף ואסתמה, למאובחנים עם אסתמה מומלץ על בדיקות תקופתיות אצל מומחה אא"ג לאבחון פוליפים באף, בעיקר כשמתפתחים תסמינים אופייניים, כדי לזהותם בשלב מוקדם ולקבל טיפול שמקל בתסמינים ומשפר את איכות החיים הכוללת.
נזלת אלרגית
נזלת אלרגית (Allergic Rhinitis) נגרמת כתוצאה מתהליך דלקתי-אימונולוגי בריריות האף, ועל כן נקשרת לסיכון מוגבר להתפתחות פוליפים באף.
קיימים שני סוגים עיקריים של נזלת אלרגית: נזלת עונתית המכונה ברפואה 'קדחת השחת' ומגורה על ידי אבקנים בדשא, בעשבים ובעצים, ומתפתחת בעיקר בעונות המעבר – האביב והסתיו; וכן נזלת אלרגית שמתפתחת על רקע חשיפה לאבק, שיירי בעלי חיים ועובש, שעלולה להופיע לאורך כל השנה.
באותם אנשים שלוקים בנזלת אלרגית יש נוגדנים סגוליים מסוג IgE כנגד האלרגנים ברירית האף, ובעת חשיפה לאלרגנים הללו נוצר שפעול של תאי פיטום באף, שמוביל בין השאר לייצור מתמשך של נזלת ולגירוי שעשוי להתבטא בהתעטשות תדירה.
תסמינים של נזלת אלרגית דומים לרוב לתסמיני מחלת חורף רגילה, שמלווה בנזלת וגודש באף, לעתים בשילוב עם גירוי יתר של האף והעיניים.
בשנים האחרונות מתועדת שכיחות גבוהה ביותר של נזלת אלרגית באוכלוסייה הכללית, אשר מגיעה במדגמים מסוימים בחלק מהמדינות לכדי מחצית מהאוכלוסייה הבוגרת.
תחלואה משולבת בנזלת אלרגית ופוליפים באף מיוחסת לתהליך המשולב של דלקת סוג 2, אשר מעלה גם את הסיכון לאבחון באסתמה ואלרגיות נוספות ומחלות נוספות הקשורות בדלקת סוג 2 כגון דלקת ושט אאוזנופילית.
סקירת מחקרים מארה"ב שפורסמה באוגוסט 2020 בכתב העת Current Medical Research and Opinion מצביעה על שכיחות של 17% עד 76% מהמאובחנים עם פוליפים באף שמדווחים במקביל על נזלת אלרגית. במחקר לאומי בדרום קוריאה שניתח נתונים אודות 28,912 איש וממצאיו פורסמו בפברואר 2016 בכתב העת JAMA Otolaryngology – Head & Nech Surgery מצא כי 2.6% אובחנו עם סינוסיטיס כרונית ופיליפים באף ו-5.8% עם פוליפים באף ללא סינוסיטיס כרונית, כאשר מעל לרבע מכלל המאובחנים עם פוליפים (27.5%) דיווחו במקביל על נזלת אלרגית.
חשוב לציין כי בהבדל מאסתמה שלרוב מתפתחת בעוצמה חמורה יותר בקרב אנשים שמאובחנים במקביל עם פוליפים באף, מחקרים לא מזהים קשר בין שילוב של נזלת אלרגית ופוליפים באף לבין חומרת הנזלת האלרגית.
כיום יש מגוון תרופות שמיועדות לטיפול בנזלת אלרגית.
רגישות לאספירין ולנוגדי דלקת לא סטרואידליים
אספירין היא תרופה ותיקה מקבוצת NSAIDs – נוגדי דלקת לא סטרואידליים – אשר נמכרת כיום בבתי מרקחת גם ללא צורך במרשם רופא, ומשמשת לשיכוך כאבים ודילול הדם וניתנת למניעת מחלות לב וכלי דם ואף סרטן.
רגישות מוגברת לאספירין היא תופעה שמתועדת בהיקפים נרחבים בקרב אנשים עם סינוסיטיס כרונית ופוליפים באף, ובמקרים אלה מלווה לרוב באבחנה הרפואית של ' AERD' (קיצור של Aspirin Exacerbated Respiratory Disease), ובעברית 'מחלת נשימה מחזקת אספירין' , ובעבר כונתה בשם 'השילוש של סאמטר' (Samter's Triad) כשהיא מבטאת שילוב של סינוסיטיס כרונית עם פוליפים באף, אסתמה ורגישות לאספירין.
שילוב תופעות אלה מיוחס למנגנון של דלקת סוג 2 שנחקר בשנים האחרונות. לפי ההנחה הרווחת, כשאספירין מוביל לחסימת האנזים COX-2 אצל אנשים עם התופעה חלה הפרשת יתר של חומרים מסוג לויקוטריאנים על ידי תאי הפיטום, אשר גורמים לתסמינים האופייניים.
מחלת AERD נוטה להתפתח בפתאומיות בשנות השלושים לחיים, אך יכולה להופיע בכל גיל. המהלך האופייני הוא הופעה של נזלת אלרגית, גודש באף והתעטשות תדירה, וזו נוטה להתפתח עם הזמן לכדי התקפי אסתמה ופוליפים באף, ולבסוף מופיעה הרגישות לאספירין. התופעה עשויה להיות מלווה גם בפגיעה בחוש הריח.
התגובה לאספירין עשויה להיות בטווח נרחב החל מגודש באף ודמעות בעיניים, שיעול וקוצר נשימה והתקפי אסתמה ובמקרים נדירים אף שוק אנפילקטי מסכן חיים בחשיפה לאספירין (שהינו למעשה חומצה סיליצילית) ונגזרותיו.
כעשירית מהסובלים ממחלת AERD מפתחים גם תסמינים בעור, לרבות אורטיקריה ותסמינים במערכת העיכול, לרבות כאבי בטן והקאות לאחר צריכת אספירין. בקרב חלק מהמאובחנים גם מדווח על תסמיני מצוקה נשימתית בתגובה לשתיית אלכוהול אפילו בכמויות קטנות.
למטופל שנזקק לאספירין עקב מצב חרום רפואי, למשל לאחר התקף לב או אירוע מוחי, כאשר ידוע שהוא לוקה ב-AERD – ניתן לתת את טיפול החירום באספירין באמצעות חשיפה הדרגתית ואיטית לאספירין על פני מספר שעות ועד ימים, תהליך המכונה 'דה סנסיטיזציה'.
מטה אנליזה מארה"ב שפורסמה במארס 2015 בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology מצאה כי מחלת AERD נפוצה יחסית, ושכיחותה עומדת על 7.15% בקרב מטופלים עם מחלות שמאפיינות 'דלקת סוג 2', לרבות 7.2% מהמאובחנים עם אסתמה ו-14.9% מהחולים באסתמה קשה, 9.7% מהמאובחנים עם פוליפים באף ו-8.7% מהמאובחנים עם נזלת אלרגית.
בספרות הרפואית קיימים דיווחים כי רגישות לאספירין בקרב אנשים עם פוליפים באף עשויה להיות מלווה גם ברגישות למשככי כאבים נוספים מקבוצת NSAIDs, לרבות אלו שנמכרים ללא מרשם רופא המכילים את החומר הפעיל איבופרופן. לכן למטופלים הזקוקים לטיפול בתכשירים כאלה מומלץ לפנות להערכה אצל מומחה לאלרגיה לפני נטילת התרופות, לרוב תכשירים שמכילים פרצטמול אפשריים לנטילה על ידי מטופלים אלו, ומומלץ להיוועץ בנושא עם רופא מומחה לטיפול באלרגיות.
מחלת AERD לרוב מלווה בדלקת קשה יותר בסינוסים ובתסמיני אסתמה חמורים יותר שקשים יותר לשליטה. מחלה זו בקרב אנשים עם פוליפים באף מוכרת כיום כגורם סיכון לחזרה של הפוליפים לאחר ניתוח אף, ועל כן חולים אלה הם מועמדים מתאימים יותר לטיפול בתרופות הביולוגיות החדשות לפוליפים באף שמכוונות לטיפול במנגנוני 'דלקת סוג 2', לעתים אף ללא צורך בניתוח מקדים.
דלקת ושט אאוזנופילית
דלקת ושט אאוזנופילית (Eosinopilic Esophagitis) היא דלקת כרונית של מערכת החיסון בוושט שמאופיינת בהצטברות תאי דם לבנים מסוג אאוזנופילים בכמות גבוהה ברירית הוושט, כתגובה למזונות, אלרגנים ונוזל חומצתי מקיבה. תאים אלה עלולים לעורר פעילות דלקתית שפוגעת ברקמת הוושט.
המחלה עלולה לפרוץ בכל גיל, ולרוב מתבטאת בקרב ילדים סביב גיל 8 או בקרב בוגרים סביב גיל 38.
דלקת ושט אאוזנופילית מלווה בתסמינים אופייניים, לרבות קשיי בליעה, שלשולים, בחילות והקאות חוזרות, כאבים בבטן או בבית החזה בעקבות אכילה, ותסמינים דמויי צרבת. בקרב ילדים אף עלולה להופיע הפרעת גדילה.
דלקת ושט אאוזנופילית נחשבת כיום לאחת המחלות השכיחות של מערכת העיכול העליונה. סקירה של חוקרים ישראלים ואמריקאים שפורסמה באפריל 2015 בכתב העת IMAJ של ההסתדרות הרפואית בישראל מצביעה כי שכיחות המחלה אינה ברורה ומשתנה בין המדינות, לאור השוני במחקרים בתחום, והיא מעל ל-6% במחקרים שנערכו בארה"ב ודרום קוריאה ופחות מ-1% במחקרים בסין, שבדיה, ספרד אירלנד ופולין.
דלקת ושט אאוזנופילית היא מחלה נוספת שמאופיינת בהיבט הביולוגי במנגנון של דלקת סוג 2, בדומה לנזלת אלרגית ואסתמה אלרגית או אאזינופילית, אלרגיה למזון, סינוסיטיס כרונית עם פוליפים באף ועוד מחלות שנמצאו קשורות ל"דלקת סוג 2".
לפי מחקר אמריקאי שפורסם באוקטובר 2016 בכתב העת Digestive Diseases and Sciences, בקרב 7,840 מאובחנים עם דלקת ושט אאוזנופילית (שיעור של 26 מקרים לכל מאה אלף תושבים), כשני שליש (67.1%) סבלו מתסמיני אלרגיות וקרוב לשליש (29.2%) עם אסתמה, וקרוב לשליש (29%) עם סינוסיטיס כרונית שעשויה להיות מלווה בפוליפים באף.
מחקר אמריקאי שפורסם בנובמבר 2015 בכתב העת Laryngoscope, מצא כי סינוסיטיס כרונית מלווה בסיכון גבוה פי 3.4 לפתח דלקת ושט אאוזנופילית.
מעבר למנגנון דלקתי ביולוגי משותף, חוקרים מניחים כי הקשר בין המחלות אף עשוי להיגרם באמצעות מחלות נלוות משותפות, לרבות צרבת-רפלוקס קיבתי ושטי (GERD) וזיהומים בדרכי הנשימה שמופיעים בשכיחות גבוהה בשתי המחלות.
במאי 2022 אישר מינהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) תרופה ביולוגית ראשונה לדלקת ושט אאוזנופילית, אשר הוכחה כיעילה גם לפוליפים באף – התרופה הביולוגית דופילומאב (דופיקסנט) הפועלת במנגנון שמשפיע על תהליכים של דלקת סוג 2.
אטופיק דרמטיטיס
אטופיק דרמטיטיס, המכונה בשפת העם 'אסתמה של העור', היא מחלת עור דלקתית כרונית שמקורה בהפרעה בתפקוד העור והפרעה במערכת החיסון, בשילוב גורמים סביבתיים.
המחלה מתבטאת בתסמינים אופייניים, קרי תפרחת אקזמטית טיפוסית, יובש עור ניכר וגרד קשה.
אטופיק דרמטיטיס מתפתחת לרוב לראשונה בגיל הינקות, אך היא יכולה להופיע בכל גיל ואף בגיל המבוגר. לאטופיק דרמטיטיס מהלך התקפי - כלומר של התלקחויות והפוגות במהלך הזמן. טרם נמצאה תרופה שמרפאת לחלוטין אטופיק דרמטיטיס, אולם טיפולים עכשוויים למחלה עשויים להקל באופן משמעותי על התפרחת, על הגרד ואף להפחית משמעותית את הסיכון להתלקחויות חוזרות ולסיבוכים.
בישראל מתמודדים לפי הערכות כ-15% מהילדים עם אטופיק דרמטיטיס, כאשר שיעור התחלואה עלה בעשורים האחרונים. עם זאת, ברוב המקרים בהם אטופיק דרמטיטיס מתחילה בילדות ועד גיל בית הספר היסודי רוב הילדים מחלימים ממנה באופן ספונטאני.
אטופיק דרמטיטיס היא אחת המחלות המאופיינות במנגנון של דלקת סוג 2, שבא לידי ביטוי גם אצל חלק מהמאובחנים עם פוליפים באף, ועל כן קיים קשר בין האבחנות, ובחלק מהמקרים אף נצפה שילוב של אבחנות במחלות שמאופיינות במסלול דלקתי זה, בהן גם אסתמה ואלרגיות.
במחקר מפולין, שפורסם באוגוסט 2021 וכלל 18,458 נבדקים בגילי 6 עד 44, אובחנו 1.1% עם פוליפים באף, ומתוכם מעל ל-5% אובחנו במקביל עם אטופיק דרמטיטיס. בעבודה נמצא כי הסיכון ללקות בשילוב של נזאל פוליפוזיס ותחלואה אלרגית הינו גבוה פי 6.09 בקרב מי שאובחנו במקביל גם עם אטופיק דרמטיטיס.
במחקר נוסף שפורסם בשנת 2020 בכתב העת European Respiratory Journal, בשאלון שהופץ ל-761 רופאים מארה"ב ואירופה, נמצא כי בבחינת 683 מקרים של סינוסיטיס כרונית עם פוליפים באף, 9% מהחולים אובחנו במקביל עם אטופיק דרמטיטיס.
מטה אנליזה של חוקרים מדנמרק, שפורסמה באפריל 2021 בכתב העת JEAVD של האקדמיה האירופית לרפואת עור ומין, נמצא כי בקרב בוגרים עם אטופיק דרמטיטיס, 5% אובחנו גם עם פוליפים באף.
בשנים האחרונות התרופה הביולוגית דופילומאב (דופיקסנט) נמצאה במחקרים שונים כבעלת יעילות בטיפול בחולי אטופיק דרמטיטיס. תרופה זו פועלת במנגנון שמשפיע על תהליכים של דלקת סוג 2, ועל סמך המחקרים מאושרת על ידי רשויות בריאות בעולם ובישראל בהתוויות הן לפוליפים באף והן לאטופיק דרמטיטיס.
סינוסיטיס אלרגית פטרייתית
חשיפה לפטריות בסביבה עלולה לגרום להתפתחות דלקת אלרגית פטרייתית בסינוסים המכונה בעגה הרפואית AFS (קיצור של Allergic Fungal Sinusitis) או AFRS (Allergic Fungal RhinoSinusitis). ברפואה, מחלה זו מהווה אבחנה מבדלת לסינוסיטיס כרונית, אך מצב זה מעלה את הסיכון להתפתחות של סינוסיטיס כרונית ופוליפים באף.
אחד התסמינים שמאפיין זיהום שכזה הוא בגודש באף ונזלת עבה ודביקה. דגימות נזלת שנבדקות במעבדה עשויות לאבחן סינוסיטיס על רקע פטרייתי. זיהומים אלה מלווים בבדיקות דם לרוב ברמות גבוהות של אאוזנופילים בדם, וגם להדמיות סי.טי ו-MRI של הראש יש ממצאים ספציפיים שמאפיינים מצב רפואי זה.
בין הפטריות השכיחות שעשויות להוביל לתופעה: פטריית 'אספרגילוס' שצומחת לרוב על עלים מתים, מחסני תבואה וירקות מרקיבים ופטריית 'קנדידה אלביקנס' השוכנת דרך קבע באזורים לחים וחמימים בגוף האדם.
לפי מחקרים, 6% עד 9% מהמטופלים שמופנים לניתוח בסינוסים בעקבות פוליפים באף סובלים מסינוסיטיס אלרגית פטרייתית. התופעה רווחת יותר בקרב תושבי אזורים הסמוכים לקו המשווה, ועל כן בארה"ב, למשל, מתועדת יותר במדינות דרומיות, ומדווחת בשכיחות גבוהה בברזיל.
במאמר שפרסמו חוקרים ישראלים ביוני 2015 בכתב העת IMAJ של ההסתדרות הרפואית מוערך כי על פי מאפייני התופעה, שכיחותה בישראל צפויה להיות גבוהה, אם כי לא נמדדה עד כה.
אבחון של סינוסיטיס אלרגית פטירייתית הוא חשוב, כיוון שתופעה זו עלולה עם הזמן לפגוע בראייה ובתחושת הריח באופן בלתי הפיך, אם אינה מטופלת בזמן.
הטיפול המרכזי בתופעה הוא ניתוח לשיפור ניקוז ההפרשות מהסינוסים. בספרות הרפואית חלוקות הדעות בדבר התועלת של טיפולים אנטי פטרייתיים למצבים של סינוסיטיס אלרגית פטרייתית, ולפי המלצות קליניות שפורסמו במאמר מפברואר 2012, אין להשתמש בטיפול תרופתי באופן שגרתי.
סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis ובקיצור CF) ובעברית 'לייפת כיסתית' היא מחלה גנטית תורשתית קשה, שנגרמת על רקע פגיעה במבנה החלבון CFTR שתפקידו להעביר יוני כלור דרך התאים המצפים את צינורות הגוף. המחלה נוטה להיות מלווה בפגיעה רב מערכתית, לרבות בבלוטות ההפרשה החיצונית (אקסוקרינית), לרבות בלוטות הזיעה, בלוטות חלב ובלוטות דמע, הריאות, הלבלב, הכבד, המעי הדק והגס ואיברי המין אצל גברים.
הפרשות חריגות מבלוטות ההפרשה החיצונית, שמאפיינות את המחלה, עלולות לגרום לצמיגות יתר, לחץ, התפתחות זיהומים והרס של הרקמות.
סיסטיק פיברוזיס היא כיום בין המחלות הגנטיות השכיחות באוכלוסייה שמופיעה בשכיחות של אחד לכל 2,500 תינוקות לבנים בדרגות חומרה שונות. המחלה 'אוטוזומאלית רצסיבית', כלומר שהסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. בישראל קיימת בסל הבריאות הממלכתי בדיקה לגן שנושא את המחלה, ולהורים שמאובחנים כנשאים אף ניתן למנוע את התפתחותה באמצעות טיפול גנטי טרום השרשרתי (PGD) בשילוב הפריה חוץ גופית. בישראל כ-600 חולי סיסטיק פיברוזיס המטופלים בשישה מרכזים מומחים לטיפול במחלה בבתי החולים ברחבי הארץ.
סיסטיק פיברוזיס מלווה בסיכון גבוה לזיהומים בדרכי הנשימה ולמצוקה נשימתית, והיא אף מלווה בסיכון גבוה יותר להתפתחות פוליפים באף, בעיקר על רקע שינויים פתולוגיים שנגרמים בסינוסים. לפי מחקרים, עד מחצית מהחולים בסיסטיק פיברוזיס מפתחים פוליפים באף במהלך החיים, ויש עבודות שמעריכות היקפים גדולים יותר. ככלל, כמעט כלל החולים בסיסטיק פיברוזיס סובלים מסיבוכים שונים בסינוסים ו-80% מתמודדים עם תסמינים של חסימת דרכי האף.
חולים בסיסטיק פיברוזיס נדרשים לבדיקות מעקב תקופתיות אצל רופאי אף-אוזן-גרון. כמו כן, כשפוליפים באף מאובחנים בגילי הילדות – הדבר מעלה חשד לקיומה של מחלת סיסטיק פיברוזיס. כיום סיסטיק פיברוזיס מהווה ברפואה אבחנה מבדלת אצל אנשים שמאובחנים עם פוליפים באף. אצל חולים אלה, פוליפים באף נוטים להתפתח בעיקר בין גיל 5 לגיל 20, בהבדל מסיבות אחרות שקשורות לפוליפים באף בגילי הבגרות, כמו סינוסיטיס כרונית, אסתמה ונזלת אלרגית.
הטיפול העיקרי בפוליפים באף אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס הוא ניתוח.
תסמונת צ'רג שטראוס
תסמונת צ'רג שטראוס (Churg-Strauss Syndrome), אשר מכונה משנת 2011 תסמונת EGPA (קיצור של Eosinophillic Granulomatosis with PolAngiitis, ובעברית 'דלקת כלי דם אאוזנופילית עם גרנולומטוזיס') היא תסמונת שמלווה בדלקתיות ואלרגיות בכלי דם קטנים ובינוניים בגוף. כלומר מדובר במחלה סיסטמית רב מערכתית שאחד התסמינים שלה הוא פוליפים באף. לפי אתר המחלות הנדירות Orphanet, שכיחות התסמונת נאמדת במדינות אירופה באחד עד תשעה לכל מאה אלף איש.
הסיבה להתפתחות המחלה אינה ברורה, וההנחה כי היא נגרמת על רקע פעילות יתר של מערכת החיסון בתגובה לאלרגנים, ככל נראה על רקע אוטואימוני, כלומר כתוצאה משיבוש פנימי בפעילות המערכת החיסונית.
לתסמונת מספר תסמינים אופייניים המחולקים לשלושה שלבים, ללא מעבר רציף בניהם: שלב אלרגי המתבטא באסתמה חדשה או החרפה של אסתמה קיימת ונזלת אלרגית; שלב אאוזנופילי המתבטא בתסמינים בריאות ובמערכת העיכול, לרבות חום גבוה והזעות לילה, חולשה וחוסר תיאבון, ירידה במשקל ודימום בדרכי העיכול; ושלב המתבטא בדלקתיות בכלי דם (וסקוליטיס), שבו עלולים להיגרם נזקים איסכמיים לאיברים שונים בגוף, לרבות הריאות, הכליות, הלב, דרכי העיכול, העור ומערכת העצבים.
התסמונת מלווה בתוצאות חריגות לבדיקות אאוזנופילים בדם ולרוב בממצאים חריגים בהדמיות רנטגן חזה.
הטיפול במצבים הקלים ניתן בסטרואידים ובמקרים נוספים בתרופות שמדכאות את המערכת החיסונית וכן טיפולים בתרופות ביולוגיות שהוכחו כיעילות למצבים של תחלואה משולבת עם אסתמה אאוזנופילית.
לאנשים עם תסמונת צ'רג שטראוס – EGPA יש סיכון גבוה יותר להתפתחות תסמיני אף-אוזן-גרון, לרבות נזלת אלרגית, סינוסיטיס כרונית וכן פוליפים באף, ולעתים גם הפרשות כרוניות מהאוזניים, פגיעות בעצב השמע ואובדן שמיעה ואף שיתוק של עצב הפנים. במדגם מאיטליה שבחן 29 אנשים עם התסמונת, וממצאיו פורסמו בפברואר 2008 בכתב העת Laryngoscope, מעל למחצית (58.6%) פיתחו פוליפים באף. אלו עשויים להתפתח גם בשלב הראשון של המחלה.
לפי עבודות, פוליפים באף אצל אנשים עם התסמונת לרוב קשים יותר לטיפול, ונוטים לחזור לאחר ניתוח וטיפול תרופתי. בכל חשד למחלה רב מערכתית שלא מערבת רק את חלל האף – חשוב להפנות את המטופל למומחה לאלרגיה על מנת טעויות באבחון ולהתאים למטופל את הטיפול הנכון עבורו.
ד"ר רמית מעוז-סגל היא אימונולוגית ורופאה בכירה במכון האוטואימוני במרכז הרפואי שיבא ומנהלת קהילת נזאל פוליפוזיס באתר "כמוני"
עדכון אחרון: אוגוסט 2022