בעלי בן 36 והבת שלי בת ה5 עשו בדיקה גנטית אקסום והתגלה שהם נשאים של TTR ויש שינויים בגנים מה שאומר שהם בסיכון גבוה לפתח עמילואידוזיס לפי מה שהבנתי .

המכון הגנטי במאיר שעשה את הבדיקה הפנה אותנו למלא רופאים מומחים , בדיקות ומעקבים כגון רופא עיניים , ניריולוג , נפרולוג , אקו לב וכו' , תהליך ארוך ומורכב שגובה מאיתנו המון זמן על מנת לבדוק האם יש כבר התחלה של פגיעה באחד האיברים . אשמח לדעת האם יש בדיקה יותר פשוטה לבדוק את המחלה בגוף או איזה קיצור דרך ? והאם יש מרפאה מיוחדת למעקב המחלה?  

ומה בעצם הכי חשוב לעשות שמתגלה ממצא כזה בבדיקת אקסום? איזה בדיקה הכי חשובה ודחופה עליי לקחת אותם ?

תודה רבה מראש