ההתמודדות עם כל מחלה כרונית היא קשה, אך כשמדובר במחלות נדירות (מחלות יתום) היא עשויה להיות קשה במיוחד. משיקולים כלכליים ההשקעה בפיתוח תרופות למחלות נדירות נמוכה יחסית למחלות נפוצות יותר. גם המודעות למחלות נדירות היא נמוכה, מה שעשוי לגרור איחורים באבחנות.

כיום ידועות מעל ל-7,000 מחלות נדירות, ובהן גם מחלות נדירות במיוחד שיש בהן מאובחנים בודדים בלבד בעולם כולו.

היום (ה') מצוין יום המודעות השנתי למחלות נדירות במטרה לקדם את הידע על מחלות אלו ולעודד מחקר ופיתוח של טיפולים חדשים, למען החולים ומשפחותיהם. לכבוד יום המודעות, שלושה מתמודדים עם מחלות נדירות משתפים את הסיפור האישי שלהם:

רפאל נסים (בן 16) ויוסף אריאל (בן שנה וחודשיים) – מתמודדים עם פרוגרויד

(צילום: אלינור הררי)

"אני שרה אורשלימי, אמא לחמישה, שיהיו בריאים. שניים מילדיי, רפאל נסים (בן 16) ויוסף אריאל (בן שנה וחודשיים), הם היחידים בארץ שנולדו עם תסמונת נדירה בשם פרוגרויד, ממשפחת תסמונות הפרוגריה - תסמונת ההזדקנות המוקדמת.

כשרפאל נסים נולד, בבית החולים הציעו לי להשאיר אותו שם. אמרו לי שהוא לא בסדר ושהוא לא ישרוד. "אל תיקשרי אליו, הוא לא יחיה מעבר לגיל חמש", הם אמרו.

בכיתי המון. הייתי בודדה מאוד. כל לילה הייתי מדמיינת שמודיעים לי שהוא נפטר ואני צריכה לקבור אותו. עשיתי את זה כדי להשלים עם זה שאני יכולה להתמודד עם הכל. הרגשתי שאם הילד שלי ימות אני רוצה לדעת שעשיתי בשבילו הכל, וזה מה שעשיתי ואני עושה עד היום.

לרופא שאמר לנו שרפאל נסים לא ישרוד אמרתי שרק בורא עולם קובע גורלות ושהוא עוד יבוא לבר מצווה של הילד הזה. ואותו רופא אכן היה בבר מצווה שחגגנו לפני שלוש שנים!

איך שרדתי? בשיניים. הלכנו לרבנים גדולים וחשובים לשאול מה לעשות, והם אמרו שזו נשמה גבוהה. זה נתן לנו כוח להמשיך.

בהתחלה היינו המון בבתי חולים. לרופאים לא היה מידע ופחדו שהוא יידבק במחלות זיהומיות. היה לנו גם קשה מאוד מבחינה כספית. הילד היה צריך אוכל מיוחד ולא היה לנו ממה לחיות. רק בגיל שנה הבנו שמגיעה לנו קצבה וזה הקל.

עם הזמן הוא התפתח. לפני יום הולדתו החמישי ממש רעדנו בגלל מה שאמרו הרופאים. בגיל שש הוא התחיל לחייך ולתקשר אתנו. לפני כן זה היה קשה מאוד. היום הוא מגיב, מתקשר, מחבק, מבקר בבית הספר ומניח תפילין ויודע לקרוא. הוא עדיין לא הולך ומבחינת הידע הוא כמו ילד בכיתה א'. בשבילנו זו זכות לראות אותו עובר שלבים. כל התקדמות נותנת לנו כוח.

מה הכי קשה? המבטים של האנשים. מסתכלים על הילדים כי הם קטנים ורזים בצורה מחרידה. רפאל נסים שונא את המבטים האלה. כשאני רואה אנשים מסתכלים, אני פשוט ניגשת אליהם ושואלת אם הם רוצים לשאול אותי משהו. אישה אחת שאלה אותי איך אני יוצאת איתו ככה החוצה. אמרתי לה: "ככה השם ברא אותו, למה שאתבייש בו?" כשילדים שואלים אותי למה הוא ככה אני אומרת: "כמו שיש ילד בלונדיני וילד שחור, השם ברא אותו שונה, וזו נשמה גבוהה. אתה יכול לבוא להגיד לו שלום. הוא ישמח". ורפאל נסים באמת שמח כשבאים, מלטפים אותו. אומרים לו: "תהיה בריא". המגע נעים לו. עושה לו כיף.

(צילום: אלינור הררי)

"אם אתם רואים ילד נכה, אל תעמדו ותלטשו עיניים. במקום זה, דברו עם ההורים, עודדו אותם, תגידו ישר כוח. כשמישהי אומרת לי "אני מצדיעה לך", זה נותן לי המון כוח להמשיך הלאה.

הבן הבכור שלי בריא. רפאל נסים הוא השני שלי ואחריו נולדו לי עוד שני ילדים בריאים. בהיריון של יוסף אריאל, הקטן, ידעתי כבר בשבוע 20 מה מצפה לי, כי ראו שהראש שלו התחיל להיות כמו בתסמונת. בשבוע 27 אישרו את החששות שלי. לא אגיד שלא בכיתי. לא תפקדתי שלושה ימים. אבל הילדים המדהימים שלי תמכו ועזרו. הגדול אמר לי: "אל תדאגי, אז יהיה לנו עוד רפאל נסים קטנצ'יק חמודי". הם עוזרים לנו, מטפלים, דואגים. היום אני יודעת שמה שחשוב זה שצריך להשלים עם הבעיה. כשמודעים ומקבלים יותר קל להתמודד. היום אני גם פחות דואגת מבחינת השידוכים של הילדים האחרים. יש היום בדיקות גנטיות שאפשר לראות בהן למי יש את המוטציות עוד לפני שנפגשים וזה מונע את הבעיה.

יוסף אריאל מגיב ומחייך כבר מגיל צעיר. הבעיות איתו הן עם האכילה. הרופאים לא ידעו איך לטפל בילד כזה, ובגיל חמישה חודשים וחצי החליטו להכניס לו זונדה כי הוא לא עולה מספיק במשקל. אבל ילדים כאלה לא צריך להלעיט. הם אמורים לעלות מעט במשקל. כשהבינו את זה היה קשה מאוד לגמול אותו מהזונדה. על כל דבר כזה אני צריכה להילחם. שלא לדבר על הביורוקרטיה שצריך להתמודד איתה כל פעם מחדש.

(צילום: אלינור הררי)

"ועם כל זה, אני מלאת תקווה. אני רואה הרבה נסים בעולם ויש בי אמונה. להורים עם ילדים נכים אני אומרת: זה לא סוף העולם לקבל ילד נכה. מקבלים מהילדים האלה המון אהבה וזה נותן כוח. הם נשמות שבאו לעולם כדי לתקן דברים. כל עוד הילד חי זו מתנה.

הילדים האלה נתנו לי כוחות לגלות מה יש בי. רק בזכותם למדתי על עצמי שאני יודעת לדבר כמו שאני מדברת היום עם כל כך הרבה נשים. ולרופאים אני אומרת: אל תגידו להורים לא להיקשר לילד שנולד להם. אתם לא יודעים מה יהיה. רק אלוהים יודע".

***

פרוגרויד, ממשפחת הפרוגריה (תסמונת ההזדקנות המוקדמת) היא מחלה גנטית נדירה ביותר המאופיינת במראה זקן בלידה, במיעוט או העדר שכבת שומן מתחת לעור, בעיכובים בגדילה לפני ולאחר הלידה ומבנה לא רגיל של הראש או הפנים. במרבית המקרים המחלה מערבת גם רמה מסוימת של מוגבלות מנטלית. לתסמונת עדיין לא קיימת תרופה. לפי הארגון הלאומי למחלות נדירות בארה"ב עד כה בכל העולם דווחו פחות מ-40 מקרים של התסמונת.

הראל (בן 11)  - מתמודד עם המופיליה

(צילום: יוסי מזרחי)

"אני הראל קינג, בן 11. כשהייתי בן חודשיים וחצי אבחנו אצלי המופיליה. זה היה אחרי שעברתי חיסון בירך והרגל התנפחה. ההורים שלי חשבו שזו אלרגיה, אבל אחרי סדרת בדיקות התברר שזו המופיליה - מחלה שנשארת איתי לכל החיים כי עדיין לא מצאו תרופה כדי להיפטר ממנה.

כשאני מספר עליה לילדים אחרים אני אומר שזו לא מחלה מדבקת ושהיא לא מגבילה אותי. אני יכול לעשות הכל: אני משתתף בחוג קפוארה, רוכב על אופניים, שוחה, מטפס, קופץ בדלגית, משחק במחשב ובטלפון, וגם קורא קצת אבל לא מרצוני החופשי(:

אני מקבל זריקות פעמיים בשבוע באופן קבוע, אז ביום של הטיפול וביום שאחריו אני מוגן ולא צריך להיכנס ללחץ אפילו אם אני מקבל מכה גדולה. ביומיים שאחרי הטיפול אני צריך יותר להיזהר לא להיפגע, ולהודיע להורים מייד אם אני מקבל מכה בראש או בבטן, כי זה עלול להוביל לדימום פנימי. אם קורה דבר כזה אני צריך לקבל עוד זריקה.

אני מספר על המחלה לחברים שלי ולילדים שאני בקשר איתם. בשנה שעברה עשיתי מצגת בכיתה וסיפרתי על ההמופיליה. רציתי שהילדים יידעו מה אני עובר ושלא צריך להיכנס לפאניקה משריטה.

יש במחלה הזו יתרונות. למשל העמותה להמופיליה מארגנת לנו דברים כיפיים: יש לי קייטנות בחופשים ופעילויות מיוחדות כמו נסיעה לחרמון. עוד יתרון הוא  שלפעמים הזריקות גורמות לי לאחר לבית הספר, וזה תירוץ טוב. חוץ מזה אני לומד להזריק בעצמי, וזה יוכל לעזור לי בחיים, למשל אם אהיה רופא כמו אבא. אבל האמת היא שאני עוד לא יודע, כי אולי בכלל אהיה היי-טקיסט. אני ממש אוהב מחשבים".

***

המופיליה היא מחלה נדירה הפוגעת בקרישת הדם וגורמת לדימומים פנימיים לא צפויים. הדימומים עלולים להוביל לכאבים ולהרס המפרקים, ואף עלולים לסכן חיים ללא טיפול מתאים. בעזרת טיפול נכון ניתן למנוע את הנזקים המצטברים ולאפשר לחולים אורח חיים תקין. בארץ יש כמה מאות חולים בהמופיליה.

שמרת – מתמודדת עם גושה

(צילום: אלינור הררי)

"אני שמרת שורץ, יו"ר העמותה הישראלית לגושה ומנהלת הפיתוח העסקי ברשות החדשנות, בזירת צמיחה. בשעות הפנאי אני סקיפרית בקבוצת הנשים היחידה בישראל המשתתפת בתחרויות.

גושה זו מחלה שלרוב לא נראית כלפי חוץ, ולכן היא מתעתעת. לכאורה החיים שלנו רגילים ורובינו, המטופלים, רק מקבלים עירוי תוך ורידי פעם בשבועיים (וקיים גם טיפול בכדורים), אבל זה לא באמת ככה.

החיים עם מחלה כרונית הם לא סוכריה. מופיעים כאבים מסוגים שונים ויש עייפות עצומה, לאות כבדה, שמגיעה פתאום באמצע היום ושום דבר לא עוזר נגדה. לחיות עם מחלה כרונית זה לדעת שהמחלה לא עוברת וזה לפעמים נמאס, מרגיז ומתסכל. אנשים שונים בוחרים להגיב לזה אחרת. יש כאלה שממורמרים, יש אחרים שמתעלמים. אני החלטתי לנסות לזקוף את הראש ולהמשיך, כי ככה חינכו אותי, אבל זה לא פשוט.

את המחלה גיליתי רק בגיל 21. אמא שלי אמרה שאני נראית חיוורת וביקשה שאעשה בדיקת דם. ואז התקשרו מהמעבדה וביקשו שאחזור על הבדיקה כי "המכשיר מקולקל'. חזרתי, ושוב אמרו לי שכנראה המכשיר לא קרא נכון. בפעם השלישית הבינו שהבעיה לא במכשיר. שלחו אותי בדחיפות לפגישה עם רופאה המטולוגית, ורק אז, בפעם הראשונה, מיששו לי את הבטן וגילו שהטחול והכבד מוגדלים.

 בדיעבד אני יודעת שהיו סימנים כבר בילדות, אבל אז עוד לא ידעו לזהות אותם. למשל, מגיל צעיר סבלתי מכאבים חזקים מאוד בברכיים, וכשהתלוננתי אמרו לי תמיד שאלה כאבי גדילה וזה יעבור. שנים רבות רקדתי בלט בבת דור והייתה מורה שצעקה עליי כל הזמן שאכניס את הבטן והצלעות - ללא הצלחה.... לא ידעתי אז שאני פשוט לא יכולה להכניס את הבטן בגלל המחלה.

במשך שנים הייתי מנהלת בכירה של חברת "פרוטליקס" הישראלית שהמציאה ופיתחה תרופה חדשנית לגושה, המופקת מתאי גזר, שאושרה לטיפול ונכנסה לסל הבריאות. לתפקיד יו"ר העמותה, שהוא התנדבותי, נכנסתי בנובמבר האחרון.

עמותת הגושה הוקמה לפני 21 שנה על ידי משפחות של חולים מודאגים. אז לא היה טיפול למחלה ואיכות החיים של החולים הידרדרה מאוד. הכרתי אישית גם שתיים מקהילת הגושה בארץ שנפטרו עקב הדרדרות המחלה וסיבוכיה.. בינינו הסתובבו חולים עם נכויות קשות. בזכות הפעילות הבלתי נלאית של העמותה וההתמדה של ההורים, יחד עם פרופ' ארי זימרן, החליטה הממשלה להכליל את הגושה בהגדרה של 5 מחלות קשות, במסגרת חקיקת חוק בריאות ממלכתי, כשמשמעות הדבר היא שהמדינה נותנת כיסוי מלא לטיפול לכל החולים. הטיפול שאנחנו אמורים לקבל הוא לכל החיים, פעם בשבועיים, בבית, עם אחות שבאה בשעות שנוחות לנו. יש לכל קופת חולים ועדה שמחליטה מי זכאי לקבל את הטיפול, וזאת במימון מלא. מי שמאושר לו טיפול אלו ילדים וחולים במצב גופני פחות טוב שהחלה אצלם התדרדרות.

בעבר העמותה נועדה בעיקר להעלות מודעות, היום אני רואה את תפקידנו גם בלתמוך בעולם המדעי למציאת פתרון למחלה. אחד הדברים ששמתי לי כמטרה הוא לתמוך בתלמידי מחקר שעובדים על מחקר שקשור לעולם הגושה, לגייס את הקהילה בלמצוא משתתפים לניסויים הקליניים הרלוונטיים או לסייע כספית. בשם כלל החולים הייתי שמחה שימצא מזור לכאבים ולעייפות. זה מתיש להילחם בזה כל הזמן".

***

גושה היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה משני הורים נשאים. יש למחלה מספר סוגי טיפולים, הניתנים למטופל לכל החיים. המחלה פוגעת באנזים שתפקידו לפרק חומר שומני מסוים בגוף, ומביאה להצטברות החומר בתאים הנקראים תאי גושה. תאים אלה מצטברים בטחול, בכבד, במוח העצם ובעצמות וגורמים להגדלת אברים אלה ולהפרעות בתפקודם.

הסימנים הנפוצים ביותר של המחלה הם הגדלת כבד וטחול, אנמיה, חולשה ועייפות כתוצאה מרמה נמוכה של טסיות דם, וכן היחלשות של העצמות. כאשר המחלה מופיעה בגיל הילדות היא יכולה להביא לעיכוב בהתפתחות ולנכות אם אינה מאובחנת ומטופלת.

בארץ יש מעל 900 חולים מאובחנים עם גושה, מתוכם כ-400 מטופלים.