FMF (קדחת משפחתית ים תיכונית) היא מחלה אוטו-אינפלומנטורית (אוטו=עצמי, אינפלומנטורית-דלקתית) המתאפיינת בהתקפים בהם מערכת החיסון של הגוף מתלקחת ויוצרת חום ודלקת שלרוב נמשכים 12 עד 72 שעות ולאחר מכן ייפסקו לחלוטין. 

המחלה עוברת בתורשה משני הורים עם מוטציה גנטית בגן האחראי על התפתחות המחלה: MEFV. כיום ידועים מעל ל-130 סוגי מוטציות שונות בגן זה העלולות להוביל למחלה. המוטציות הגנטיות הקשורות ב-FMF משנות את ייצורו של חלבון הנקרא פירין (מלשון חום ביוונית) השייך למערכת החיסונית המיידית בגופו של חולה. החלבון הופך ל'רגיש' יותר וכך הוא עלול 'להדליק' בטעות את מערכת החיסון של הגוף וליצור התקף בו בעצם הגוף פוגע בעצמו.

התגובה הראשונית של מערכת החיסון המיידית בעת התקף, היא דלקת המתבטאת בחום. וזהו התסמין שמאפיין פעמים רבות את המחלה (אך לא תמיד). בכל התקף הדלקת תוקפת גם מערכות גוף שונות: הבטן, החזה, העור והמפרקים, כפי שיתבטא בתסמינים. לאחר ההתקף, שוככת הדלקת והמטופל ברוב המקרים מרגיש בריא לחלוטין, עד להתקף הבא.

אין הגדרה רפואית מדויקת לחומרת המחלה, אך בדרך כלל חולה FMF קשה או שאינו מאוזן יוגדר ככזה הסובל מלפחות שני התקפים קשים בחודש.

90% מהחולים יסבלו מההתקף הראשון בגיל ינקות עד גיל 20, ובעיקר מדובר בגילאים 5-15.

ברוב מדינות העולם מדובר במחלה נדירה מאוד, אך בקרב יהודים (ממוצא ים-תיכוני ובהם מגורשי ספרד), ארמניים וערבים, איטלקים וטורקים, שכיחות המחלה גבוהה יחסית. בישראל חיים היום 10,000-20,000 חולי FMF מאובחנים, על פי דיווחים שונים. אך ההערכה היא שרבים מהחולים עדיין סובלים מהתקפים קשים ואינם מאובחנים או מטופלים, למרות אפשרויות הטיפול שקיימות היום.

התסמינים האופייניים של מחלת FMF

התקפים

המאפיין הקריטי של המחלה, המסייע גם באבחונה בהמשך, הוא תבנית של התקפים. התסמינים והכאבים המפורטים כאן יגיעו לשיא בתוך 12-24 שעות, יימשכו עד 72 שעות וייפסקו לחלוטין לאחר מכן.

חומרת ההתקפים מגוונת, משך הזמן בין התקף להתקף שונה מאדם לאדם ויכול לארוך ימים, חודשים ולעיתים רחוקות אף שנים, אך התקף המוגבל בזמן ונמשך לפחות 12 שעות מאפיין את כל החולים ב-FMF.

חום

חום הוא דרך הביטוי הראשונית והבסיסית של מערכת החיסון בהיווצרות דלקת, ולכן מהווה את התסמין המשמעותי ביותר, אך לא הכרחי ולא ב-100% מהמקרים של המחלה. לעיתים, במקרים הקלים, החולה כלל לא יתלונן על חום אלא על כאבי בטן לדוגמה, תלונות שגורמות בחלק מהמקרים לאבחונים שגויים.

אצל תינוקות וילדים ייתכנו בתחילה התקפים הכוללים חום בלבד, כאשר שאר התסמינים יופיעו בגילאים מאוחרים יותר.

החום מלווה לרוב בצמרמורות ולעיתים בעייפות.

דלקת

דלקת המתלווה להתקף FMF נגרמת כתוצאה מפעילות תאים ותוצרים של המערכת החיסונית, ומתמקדת בדרך כלל, פרט לחום, באיזורים הבאים:

קרום חלל הבטן  (צֶפֶק) – כתוצאה מדלקת זו עלולים להיגרם ♦ כאבי בטן בדרגות חומרה שונות, בדרך כלל עוויתיים - כאבים "מקפלים". בקרב ילדים זהו פעמים רבות התסמין היחיד של המחלה ♦ הבטן עלולה להפוך תפוחה, קשה ורגישה ♦ עצירות בדרגות חומרה שונות או לעיתים רחוקות יותר שלשולים ♦ חלק מהתסמינים, כגון כאב חד בצד אחד של הבטן (בטן ימנית תחתונה), עלולים להטעות ולהוביל לאבחנה שגויה של דלקת בתוספתן (אפנדציט). עד כדי ביצוע ניתוח מיותר להסרת התוספתן.

קרום העוטף את החזה (אֶדֶר) – כתוצאה מדלקת באיבר זה יורגשו כאבים חדים בחזה המחמירים בעת שאיפת האוויר לריאות.

מפרקים – דלקת במפרקים עלולה להתבטא בנפיחות, אודם וכאב. אולם בקרב חולי FMF שכיח יותר לסבול מכאבים במפרקים ללא עדות לדלקת. המפרקים בהם בדרך כלל מתבטאים הכאבים הם מפרקי הקרסוליים והברכיים. לכ-20% מהחולים יופיעו בזמן התקף גם כאבים בשרירי הרגליים שייתגברו במהירות בעת מאמץ פיזי, אך ייחלשו לאחר מנוחה.

עור – כתוצאה מהדלקת בעור עלולים להופיע בזמן התקף נגעים אדומים (דמויי פריחה), נפוחים וכואבים, בקוטר של בין 5 ל-20 סנטימטרים, על גב כף הרגל, הקרסול או הרגל התחתונה.

על האבחון של FMF