צוות משולב של מדענים ופיזיקאים במרכז הרפואי בוויסקונסין וביה"ח לילדים בוויסקונסין משתמש ברצף גנטי כדי לזהות ולטפל במחלות חשוכות-מרפא.

בפעם הראשונה בהיסטוריה של הרפואה, חוקרים זיהו את הרצף ב- DNA של ילד כדי לזהות מחלה לא מוכרת. הצוות הצליח לא רק לזהות את המוטציה, אלא גם לפתח תכנית טיפול בעזרת דם טבורי, ולעצור את החמרת המחלה.
ההישג פורסם במהדורת האינטרנט של "גנטיקה ברפואה" (Genetics in Medicine) ב-19 בדצמבר 2010. האבחון הסופי היה: יישום רפואי מוצלח אצל ילד עם מחלת מעי דלקתית.
בגיל 3, ניקולס וולקר מ-מונונה וויסקונסין, כבר עבר יותר מ-100 ניתוחים אבל מחלתו המשיכה להחמיר. המעיים שלו המשיכו להתנפח ונוצרו אבססים נוספים. לכן, הרופאים הסיקו שהם מתמודדים עם סוג לא מוכר למחלה.

ד"ר אלן מאייר, המתמחה בפדיאטריה וגסטרואנטולוגיה בביה"ח לילדים, החליטה לבדוק את המקור הגנטי של המחלה.
"מאמצים מתישים להגיע לאבחון גילו אינספור ליקויים במערכת החיסונית של ניק (הילד החולה), אבל אף לא אחד מהם הצביע על מחלה מסוימת," הסבירה ד"ר מאייר.
החוקרים בחנו את כל 20,000 הגנים שלו בחיפוש אחר הגורם למחלתו הנדירה. אחרי 3 חודשים של נבירה במידע, החוקרים זיהו מוטציה ייחודית באחד מהגנים. הם ווידאו שהמוטציה אחראית למחלת המעי חסרת התקדים של ניק, שהיא נכנסת להגדרה רחבה יותר של XIAP (חלבון במער' העיכול של יונקים).
אח"כ, הצוות ביצע השתלת דם טבורי בעזרת תאי גזע מתורם בריא. 5 חודשים לאחר מכן, ניק שהה בביתו וניזון מדיאטה בריאה בפעם הראשונה בחייו.

"המחלה במעי לא חזרה" אמר אחד הרופאים, מנהל התכנית להשתלות דם ומח-עצם בביה"ח לילדים, "בשלב זה, הוא מושתל והטיפול כרגע מתמקד בשמירה על הבריאות שלו לאור האתגרים הנובעים מההשתלה."

המרכז הרפואי בוויסקונסין וביה"ח לילדים מפתחים שיטה חדשה כמו גם הליכים פורמליים כדי לספק הנחיות למקרים עתידיים בהם יהיה צורך להשתמש בעריכת רצף גנטי בתור כלי לאבחון.
"אנחנו בטוחים שלעריכת רצף גנטי יהיה תפקיד משמעותי יותר בקביעת דיאגנוזה לחולים, והכי חשוב, שיפור התוצאות." אמר אחד הרופאים בצוות.

http://www.medicalnewstoday.com/articles/212152.php