טרשת נפוצה
מנהלי קהילה
מובילי קהילה
מתקדמים לקראת רפואה מותאמת אישית לטרשת נפוצה
מדענים מצאו וריאנט גנטי שמשפיע על התגובה לתרופות לטרשת נפוצה, בגן המשפיע על פעילות מערכת החיסון
שיתוף פעולה בין חוקרים אמריקאים ואיטלקים הביא לגילוי וריאנט גנטי אשר משפיע על התגובה של אנשים עם טרשת נפוצה לאינטרפרון-בטא – החומר הפעיל בכמה מהתרופות לטרשת נפוצה המיועדות לטיפול במהלך התקפי-הפוגתי של המחלה. מעבר לכך, נמצא כי לגן עליו משפיע הווריאנט עשוי להיות תפקיד בוויסות פעילות המערכת החיסונית - גילוי העשוי להוביל לפיתוח טיפולים חדשים.
מסיבות שעדיין אינן ברורות, חלק מהאנשים עם טרשת נפוצה התקפית-הפוגתית אינם מגיבים היטב לתרופות לטרשת נפוצה וממשיכים לחוות התקפים ופעילות מוגברת של המחלה על אף הטיפול. מחקרים גנטיים קודמים כבר זיהו וריאנטים גנטיים שמגבירים את הסיכון לאבחנה של טרשת נפוצה, אך במקרה הזה המחקר זיהה וריאנט גנטי שמנבא את האופן בו יגיב המטופל לטיפול התרופתי. זיהוי התרופה שכבר בתחילת מהלך המחלה תהיה היעילה והמתאימה ביותר למטופל יכול לשפר פלאים את תוצאות הטיפול ואת איכות חייו של המטופל.
גישה זו ברפואה נקראת "רפואה מותאמת אישית", בה לכל אדם מותאם הטיפול הנכון ביותר למאפייניו, ולא הטיפול הנכון ביותר לממוצע האנשים עם אותה מחלה, כפי שנהוג כיום.
אחד מהרופאים הבכירים בקבוצת המחקר, ד"ר פיליפ דה ג'גר מבית החולים Brigham and Women's Hospital בבוסטון, זכה בשנה שעברה בפרס Barancik על חדשנות בחקר הטרשת הנפוצה והתקדמותו לקראת רפואה מותאמת אישית במחלה.
במחקר הנוכחי שפורסם בכתב העת המדעי Annals of Neurology - מחקר מסוג genome-wide association study - החוקרים ניסו לאתר מנבא גנטי לתגובה לטיפול. הם בחנו אנשים עם טרשת נפוצה שטופלו באינטרפרון בטא שסווגו לפי תגובתם לטיפול: מגיבים, מגיבים חלקית או לא מגיבים, בהתאם לקריטריונים שהוגדרו מראש. לאחר מכן הם ערכו למטופלים ניתוח גנטי מלא ומצאו כי הווריאנט הגנטי שניבא בצורה הטובה ביותר אם מטופל יגיב או לא יגיב לטיפול באינטרפון בטא היה בגן SLC9A9 – גן השולט על רמת החומציות (pH) בתוך התאים. נוכחות של הווריאנט המכונה rs9828519 ניבאה חוסר תגובה של המטופל לתרופה. ממצא זה אושש במטופלים עם טרשת נפוצה משלוש אוכלוסיות שונות – איטלקים, צרפתים ואמריקאים.
צוות המחקר עקב אחר תפקודיו של הגן ומצא שפעילותו הופסקה בקרב אנשים שהיה להם סיכון גבוה לחוות התקף טרשת נפוצה. הם הוסיפו לחקור את הגן במעבדה והממצאים הראו כי לגן יש תפקיד בוויסות פעילות תאי המערכת החיסונית.
"מניפולציות על הגן בקרב עכברים ובני אדם יוכלו ללמד אותנו על המנגנון שעומד בבסיס התגובה האוטואימונית שגורמת למחלת הטרשת הנפוצה" אמר ד"ר וואסים אליאמאן.
כעת נדרשים מחקרים נוספים שיאוששו את תוצאות המחקר הנוכחי ויבדקו אם הממצאים תקפים באוכלוסיות נוספות של מטופלים ואם הווריאנט הגנטי משפיע על תגובה לטיפולים אחרים לטרשת נפוצה.