סוכרת ילודים המסומנת באותיות NDM (קיצור של Neonatal Diabetes Mellitus) היא סוכרת המאובחנת בששת החודשים הראשונים לחיים. סוג זה של סוכרת נחשב לנדיר בהרבה בהשוואה להיקפים הגדלים בשנים האחרונות של סוגי הסוכרת השכיחים – סוכרת נעורים (סוג 1) וסוכרת מבוגרים (סוג 2). לפי מחקרים, התופעה מאובחנת בקרב אחד לכל 100,000 עד 500,000 לידות. ככלל, תינוקות עם סוכרת יילודים אינם מייצרים כמויות מספקות של הורמון האינסלין, ולכן חווים עלייה ברמות הסוכר בדם.

סוכרת ילודים לצד סוג נוסף של סוכרת הקרוי MODY (סוכרת מבוגרים המופיעה אצל צעירים) – מהווים את שני הסוגים המרכזיים של סוכרת מונוגנית (monogenic) שנגרמת ממוטציה ספציפית בגן בודד, וזאת בהשוואה לסוגים השכיחים של סוכרת – סוכרת סוג 2 וסוכרת סוג 1 – אשר מוגדרות כ'פוליגיות' (polygenic) ונגרמות משילוב של מספר גנים וגורמי סיכון נוספים כמו עמידות לאינסולין והשמנה. סוכרת מונוגנית מאובחנת בקרב 1% עד 5% מכלל חולי הסוכרת בגיל צעיר. לעתים סוכרת יילודים מאובחנת בטעות כסוכרת סוג 1 (סוכרת נעורים), אך ברוב המקרים – הנטייה בקהילה הרפואית לאבחן סוכרת נעורים רק לאחר גיל חצי שנה, ולראות בסוכרת שהתפתחה בחודשים הראשונים לחיים כסוכרת יילודים.

סוכרת יילודים עלולה להישאר אצל 50% מהחולים לאורך כל החיים – אז היא מקוטלגת כסוכרת קבועה של היילוד המסומנת PNDM (קיצור של Permanent Neonatal Diabetes Mellitus), ואילו בקרב מחציתם נעלמת לרוב בגילי הילדות, ועלולה להופיע מחדש בגיל מבוגר – ואז קרויה סוכרת חולפת של היילוד, ומסומנת TNDM (קיצור של Transient Neonatal Diabetes Mellitus).

גורמי סיכון לסוכרת ילודים

סוכרת יילודים היא כאמור גנטית באופיה, וברוב המקרים נגרמת ממוטציה גנטית שעוברת בתורשה, אם כי עשויה גם להיגרם ממוטציה גנטית שהתפתחה לראשונה במהלך ההיריון והלידה. המוטציות הגנטיות הקשורות לסוכרת יילודים מפחיתות מיכולתו של הלבלב לייצר אינסולין. עד כה זוהו מספר מוטציות ספציפיות עם התפתחות המחלה.

רוב המקרים של סוכרת ילודים חולפת קשורים באנומליה בכרומוזום 6 (68%), אשר מהוות גורם למחלה בקרב כשליש מהחולים בסוכרת ילודים קבועה או חולפת. בסוכרת ילודים קבועה זוהו יותר מוטציות גנטיות – עד כה כעשר מוטציות.

בנוסף למוטציות בכרומוזום 6 זוהו מוטציות ספציפיות גם בכרומוזום 11, ובהן מוטציות המסומנות באותיות KCNJ11 ו-ABCC8. הגנים KCNJ11 ו-ABCC8 אחראים על הפרשת אינסולין באמצעות מנגנון של סגירת תעלת האשלגן הקרויה KATP בתאי הלבלב בתגובה לעלייה בריכוז תרכובת ATP בתוך התא (תרכובת האחראית על האנרגיה התאית). מוטציות בגנים מובילות לשיבוש בהפרשת האינסולין וכתוצאה מכך לעלייה ברמות הסוכר בדם הילוד.

בנוסף לאלה, כחמישית מהמאובחנים עם סוכרת ילודים קבועה מאובחנים עם מוטציות בגן INS אשר מספק הוראות לתאי הלבלב לצורך ייצור אינסולין. מוטציות גנטיות נוספות שעלולות לגרום לסוכרת ילודים ומזוהות בקרב שיעור נמוך יותר של חולים מסומנות באותיות GCK, PDX1 ו-EIF2AK3.

איך מאבחנים סוכרת ילודים?

תסמינים שמעוררים חשד לסוכרת של היילוד בחודשים הראשונים לחיים כוללים צמא, תכיפות במתן שתן, התקפי היפרגליקמיה והתייבשות. בהמשך, בבדיקות דם ושתן מאובחנת רמה גבוהה של סוכר (גלוקוז) בדם. במקרים קיצוניים מאוד עלולה התופעה להוביל עקב המחסור באינסולין לייצור של חומצות ברמה גבוהה וגופי קטון שונים שמעלות סיכון למצב מסכן חיים הקרוי 'חמצת קטוטית סוכרתית' (Diabetic Ketoacidosis).

כמו כן, ילודים שמאובחנים עם סוכרת ילודים לרוב קטנים יותר בהשוואה לילודים אחרים בגילם – בגלל נטייה לעיכוב בגדילה ברחם, וגם נוטים פחות לצבור משקל וזקוקים לעתים לטיפולים לעידוד גדילה והתפתחות.

מאחר וסוכרת יילודים מונוגנית באופייה, בדיקה גנטית (בדיקת דם לזיהוי סמנים גנטיים) עשויה לזהות את רוב המוטציות הגנטיות המיוחסות למחלה ולהוביל לאבחון יחסית ודאי.

קיימת תופעה של שילוב של סוכרת יילודים עם התקפי אפילפסיה – אשר מכונה בעגה הרפואית 'סינדרום DEND' ותועדה עד כה בספרות הרפואית בקרב עשרות יילודים בלבד.

איך מטפלים בסוכרת ילודים?

ככלל תינוקות עם סוכרת ילודים מטופלים באינסולין או בתרופות לאיזון רמות הסוכר בדם. ברוב המקרים הטיפול הראשוני בתינוק עם סוכרת ילודים שנולד במשקל לידה נמוך יהיה באינסולין אנלוגי ארוך טווח, המשפיע עד 24 שעות (בהשוואה לאינסולין קצר טווח שנדרש עם כל ארוחה).

מעל ל-90% מהתינוקות שמאובחנים עם סוכרת ילודים על רקע מוטציות בגנים KCNJ11 ו-ABCC8 אינם זקוקים לטיפול בזריקות אינסולין וניתן לטפל בהם באמצעות תרופות לטיפול בסוכרת ממשפחת סולפונילאוריאה, הניתנות בכדורים, אשר מעכבות את תעלת האשלגן בתאי הבטא בלבלב וכך מעודדות את הלבלב להפריש יותר אינסולין ומסייעות לשמור על רמות תקינות של סוכר בדם.

תינוקות שמאובחנים עם סוכרת ילודים ובעלי מוטציות בגנים INS ו-EIF2AK3 חייבים טיפול באינסולין, מאחר וטרם זוהו או פותחו תרופות אחרות היעילות לקבוצת חולים זו.

 לכל המידע על סוכרת

(עודכן לאחרונה בתאריך 22.11.2015)