קשה למצוא את השינויים הגנטיים הנדירים שקשורים לסיכון של כמעט 100% לפתח הפרעה או מחלה מסוימת. כדי לאתר גנים כאלה, חוקרים פונים למשפחות בהן רבים מבני המשפחה סובלים מהמחלה המדוברת.

במחקר שתואר בכתב העת Journal of Clinical Investigation חוקרים ביצעו ניתוח גנטי בשתי משפחות שונות עם שיעורים גבוהים של הפרעות אכילה. בכל משפחה, החוקרים השוו את המטען הגנטי של בני משפחה שאובחנו עם הפרעות אכילה ובני משפחה ללא היסטוריה של הפרעות אכילה.

במשפחה אחת החוקרים ניתחו מידע מ-20 בני משפחה משלושה דורות, 10 מתוכם עם הפרעות אכילה. במשפחה השנייה הם ניתחו מידע מ-8 בני משפחה, 6 מהם עם הפרעות אכילה.

הם גילו מוטציות בשני גנים – ESRRA ו- HDAC4 – בקרב בני משפחה שאובחנו עם הפרעות אכילה. בכל משפחה אותרה מוטציה אחרת.

החוקרים מסבירים כי המוטציות הללו נדירות ומתרחשות בפחות מאחוז אחד מהאוכלוסייה, אבל 85% עד 90% מבני המשפחה שנשאו את אחת המוטציות הללו סבלו מהפרעת אכילה, בהשוואה ל-1% עד 4% באוכלוסייה הכללית.

שני הגנים בהם אותרו המוטציות קשורים למסלולים מטבוליים ברקמות שריר ושומן. החוקרים מצאו כי שתי המוטציות יצרו את אותן השפעות ביולוגיות במוח.

כעת החוקרים מתכננים להרחיב את המחקר ולבדוק אם המוטציות הללו קיימות גם באנשים אחרים עם הפרעות אכילה וגם לבדוק מה קורה בעכברים מהונדסים גנטית עם מוטציות כאלה. התקווה היא שהתגלית תסלול דרך לטיפול בהפרעות כמו אנורקסיה ובולמיה, בהתבסס על אותם מסלולים אליהם קשורים הגנים. 

J Clin Invest. doi:10.1172/JCI71400