דלקת מפרקים שגרונתית היא מחלה אוטואימונית כרונית המתפתחת לרוב בהדרגה ובאיטיות, ומלווה בתסמינים של כאבים, נפיחות ונוקשות במפרקים, אולם ישנם חולים המועדים לפתח גרסה קשה יותר של המחלה ולסבול מפגיעה חמורה יותר במפרקים, הכוללת שינויים מבניים במפרקים ומלווה בכאבים בעוצמה גבוהה יותר.

כשליש מהחולים שסובלים מהמחלה בעוצמה קשה, מאבדים את יכולתם לעבוד כעבור עשר שנים בלבד מאבחון דלקת מפרקים שגרונתית. חוקרים מאירלנד זיהו בבדיקות דם חלבון שעשוי לשמש סמן לאותם האנשים ומאפשר לטפל בהם באופן אגרסיבי יותר כדי למנוע הידרדרות במצבם.

החוקרים מאירלנד, מאוניברסיטאות שפילד ודבלין יוניברסיטי קולג', ביצעו בדיקות גנטיות מדגימות תאי דם לבנים מסוג לויקוציטים שנאספו מ-117 חולים בדלקת מפרקים שגרונתית, בהשוואה ל-107 אנשים בריאים.

בבדיקה זוהה חלבון המיוצר על ידי גן המסומן באותיות C5orf30, המצוי על גבי כרומוזום מס' 5 במטען הגנטי (הדי.אנ.איי), שנמצא ברמות נמוכות ב-50% בקרב חולי דלקת מפרקים שגרונתית המועדים להידרדרות קשה במצבם, להחמרה במצב הדלקתי ולסיבוכים, לרבות פגיעה במפרקים, נפיחות וכאבים, בהשוואה לרמות החלבון בקרב בריאים וחולי דלקת מפרקים שמפתחים מחלה כרונית קלה יחסית.

שרידים של החלבון C5orf30 שזוהה ברמה נמוכה במחזור הדם של חולים בדלקת מפרקים שגרונתית קשה, נמצאו בעבודות קודמות בקרב חולי דלקת מפרקים שגרונתית בדגימות שניטלו בביופסיה מהסינוביה, השכבה הפנימית שמצפה את המפרקים. הנחת החוקרים כי בקרב חולים המפתחים דלקת מפרקים שגרונתית המועדת להידרדרות נע החלבון ממחזור הדם לסינוביה, ולכן רמתו בדם עשויה להוות אינדיקציה להחמרה העתידית במצב המטופלים.

המחקר נתמך על ידי ארגון 'Arthritis Ireland' המסייע לחולים בדלקות מפרקים באירלנד, וממצאיו פורסמו בגיליון אוגוסט 2015 של כתב העת PNAS של האקדמיה הלאומית למדעים בארה"ב.

טיפול תרופתי אגרסיבי בשלב מוקדם

החוקרים אומרים כי חולים שמזהים אצלם בבדיקות גנטיות (gene sequencing) רמות נמוכות של החלבון C5orf30 נזקקים לטיפול תרופתי אגרסיבי יותר כבר בשלבים הראשונים לאחר אבחון המחלה כדי להפחית את הפגיעה במפרקים. החוקרים מציינים כי הגילוי הוא חלק מסדרת מחקרים במתכונת של 'רפואה מותאמת אישית', שמטרתם להוסיף ולשפר את הטיפול התרופתי בחולים בדלקות מפרקים - טיפול שהשתפר משמעותית בשנים האחרונות עם כניסתן לשוק של תרופות ביולוגיות מהדור החדש. בין השאר נבחנת בימים אלה האפשרות כי העלאה בגוף של רמות החלבון שזוהה – C5orf30 – תוכל להפחית את חומרתו של התהליך שעוברים החולים המועדים להידרדרות, אם כי בשלב זה לא ברור האם רמות שונות של החלבון משפיעות על דרגת החומרה של המחלה.

בשנים האחרונות גובר הזרם המחקרי בניסיון לאתר סמנים בדם שיכולים להעיד על תחלואה, על תגובה לתרופות או להתריע מראש מפני הידרדרות, כמו במקרה הנוכחי. בין השאר זוהו במחקרים מספר סמנים גנטיים שקשורים לדלקות מפרקים אוטואימוניות, ובייחוד הסמן HLA-B27 הקשור בדלקות מפרקים ספונדילוארטרופתיות (SpA).

ביולי 2015 דיווחו חוקרים ישראלים ואיטלקים כי זיהו סמן בבדיקות דם שקשור בתגובה מופחתת לתרופות ממשפחת SSRI הניתנות לדיכאון וחרדה. באותו החודש שדיווחו חוקרים ישראלים גם על סמן ביולוגי המזהה מטופלים בדיאליזה שמצויים בסיכון גבוה לתמותה. ואילו בקיץ 2012 דווח על סמן חדש בדם שעשוי לסייע באבחון טרשת נפוצה.

PNAS, doi: 10.1073/pnas.1501947112