אנורקסיה הינה הפרעה אשר פוגעת ב – 9 מכל 1000 נשים בארה"ב. נשים סובלות מההפרעה פי 10 יותר מאשר גברים. ההפרעה בדר"כ מתחילה סביב גיל ההתבגרות. להפרעה שיעורי תמותה גבוהים יחסית להפרעות פסיכיאטריות, וטיפול מוצלח בהפרעה עדיין נותר מאתגר בהחלט.

מחקרי תאומים הציעו שאנורקסיה הינה במידה רבה תורשתית. עם זאת, למרות לא מעט מחקרים בנושא, הארכיטקטורה הגנטית אשר עומדת בבסיס הנטייה לאנורקסיה נותרה בלתי ידועה.

המחקר הנוכחי הוא הראשון מסוגו אשר מתבצע על מדגם גדול במיוחד של מאובחנים הסובלים מאנורקסיה. מחקרים אודות גנים שכאלה מחפשים וריאנט של גן שבאופן טיפיקלי פועל כסמן לאיזור של גנים אשר מעורבים בהעלאת הסיכון להתפתחות ההפרעה (נקראים בקיצור SNPs). במחקר חיפשו במקביל גם ואריאנטים נדירים יותר של גנים אשר בדרך כלל הם בעלי השפעה חזקה במיוחד על הסיכון להתפתחות ההפרעה (נקראים בקיצור CNVs).

המדגם של המחקר החדש הינו הגדול ביותר עד כה – נלקחה דגימת DNA מ-1003 אנשים אשר מאובחנים כסובלים מאנורקסיה נרבוזה, רובן נשים למעט 24 גברים, בגיל ממוצע של 27. כהשוואה נלקחה קבוצת ביקורת של 3733 ילדים מתוך בית החולים שאינם סובלים מאנורקסיה., בגיל ממוצע של 13.

במחקר אושרו ממצאים של מחקרים קודמים לגבי גנים ספציפים אשר מעורבים בסיכון להתפתחות ההפרעה.

במחקר לא זוהו גנים אשר יכולים להיות מועמדים נוספים, אבל כן נוצרה רשימה של גנים שכדאי לבדוק אותם במחקרי המשך, למשל גנים באיזור אשר מקושר בדרך כלל לאוטיזם.

במחקר זיהו כמה CNVs (מחיקה או שיכפול של רצף DNA) אשר התרחשו רק במקרים של אנורקסיה, למשל מחיקה של רצף כזה באיזור כרומוזום 13.

לסיכום, המחקר הנוכחי מציע שגם SNPs שכיחים וגם CNVs נדירים תורמים לפתולוגיה שבבסיס הפרעת האנורקסיה. עם זאת, מיעוט מיקרי האנורקסיה אשר מוסברים ע"י התוצאות של המחקר הנוכחי מציע שיש עוד גנים אחרים אשר נותרו בלתי ידועים והם מעורבים בהתפתחות של ההפרעה.

כנראה שנאלץ להמתין עוד בסבלנות עד לפריצת דרך בטיפול התרופתי באנורקסיה...

www.sciencedaily.com/releases/2010/11/101119120840.htm

תרגמה וערכה: מיכל אפק