מחקר חדש שפורסם בניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין, אחד הירחונים הרפואיים היוקרתיים בעולם, חושף מוטציות גנטיות הקשורות ככל הנראה להתפתחות אוסטיאופורוזיס בילדים, או התפתחות של אוסטיאופורוזיס בגיל מוקדם. לדברי החוקרים לממצאים חשיבות רבה באפשרות לפתח טיפולים חדשים למחלה.

צוות החוקרים מפינלנד הצליח לזהות מוטציה לגן הנקרא WNT-1 ב-12 כרומוזומים אשר שינוי את ההתפתחות הנורמלית של העצמות, כמו גם יצירת סיגנלים חשובים הקשורים בשמירה על צפיפות העצם. הממצאים היו קשורים בהופעת אוסטיאופורוזיס בילדות וכן בקשר עם הופעה של אוסטיאופורוזיס מוקדמת.

החוקרים החלו את מחקרם עוד בשנת 2006, כאשר הם ממפים שינויים גנטיים באחים ובני משפחה שלקו באוסטיאופורוזיס. בנוסף מצאו החוקרים משפחה שאצל 10 מבני המשפחה אובחנה מחלת האוסטיאופורוזיס המופיעה מוקדם והיא תורשתית. בבני משפחה זו נעשתה הבדיקה ונמצא הקשר בין הופעת המוטציות ובין הופעת המחלה.

מחלת האוסטיאופורוזיס קשורה בהתדלדלות בצפיפות העצם, וכתוצאה היחלשות של העצמות עד כדי שברים מיקרוסקופים, שמאוחר יותר גורמים לסיכון מוגבר לשברים משמעותיים בעמוד השדרה ועצם הירך.

לתורשה תפקיד משמעותי בקביעת חוזקן של העצמות. למרות זאת, עד עתה זוהו רק מספר מצומצם של גורמים גנטיים הקשורים בסיכון לפתח אוסטיאופורוזיס.

לדברי פרופ' דוסנט מקיטי החוקרת הראשית, כיום, מרבית התרופות מטפלות במניעה של שבירת העצמות. ממצאי המחקר שלה מאפשרים פיתוח של תרופות המקדמות בניית עצם תקינה.

N Engl J Med 2013; 368:1809-1816 May 9, 2013 DOI: 10.1056/NEJMoa1215458