מחלות מעי דלקתיות (Inflammatory Bowel Disease), מחלת קרוהן וקוליטיס כיבית משפיעת על כ- 1.4 מיליון אמריקנים בכל טווח הגילאים. לכ 20% מהחולים במחלות מעי דלקתיות יש קרוב משפחה אשר מושפע גם כן. הסיכון לחלות במחלות מעי דלקתיות הוא בין 10 ל 20 פעמים גבוה יותר עבור בני משפחה קרובים, אחים או צאצאים של חולים במחלות מעי דלקתיות בהשוואה לכלל האוכלוסייה .

ממצא זה מראה כי ייתכן ולגורמים גנטיים עשויים לשחק תפקיד חשוב בקביעה האם אדם יחלה במחלת מעי דלקתית. זיהוי גנים ספציפיים המשפיעים על הסיכון לחלות במחלות מעי דלקתיות הוא בעדיפות גבוהה עבור חוקרים המבקשים להבין את תהליך המחלה הבסיסי על מנת לשפר את הטיפול והמניעה של מחלות מעי דלקתיות.

בכדי להקל על השגת והגשמת מטרות המחקר, יצר האיגוד האמריקני לחולי קרוהן וקוליטיס (CCFA) משאב של מסד נתונים של דנ"א לחולים במחלות מעי דלקתיות, המכיל דגימות דנ"א ונתוני פנוטיפים מפורטים אודות מספר גדול של חולים במחלות מעי דלקתיות.

דגימות דם נלקחו מחולים במחלות קרוהן או קוליטיס כיבית המאובחנים היטב ובוודאות במחלתם. דגימות נוספות נלקחו לאחר מכן מן ההורים של כל מטופל. אם אחד ההורים או שניהם מנוחים, נלקחו דגימות ביקורת מהאוכלוסייה הכללית ללא תלות והשפעה בגיל ובמין.

מרוב דגימות הדם הופק דנ"א באיכות גבוהה בעיקר בשל קיום שורות התאים. עבור חלק קטן מדגימות שורות התאים של החולים התהליך נכשל והגנום כולו לא היה זמין במקום.

משאב מאגר בנק הדנ"א זמין לקהילת החוקרים המדעית בעיקר לטובת מחקרים חדשניים של סמנים גנטיים (מרקרים) הקשורים בזיהוי מחלות מעי דלקתיות. ב CCFA מאמינים כי למחקר גנטי יש פוטנציאל לקדם את ההבנה של האטיולוגית וההיסטורית של צורות שונות של מחלות מעי דלקתיות, כשהמטרה לטווח ארוך היא להביא לשיפור הטיפול ומזעור ההשפעה הכוללת של מחלות מעי דלקתיות.

חוקרים המעוניינים יכולים להציג נתונים זמינים, למצוא נתונים מספריים של חולים החולים במחלות מעי דלקתיות ומשפחתם בהשוואה לאוכלוסייה, וכן להגיש הצעות מחקר באתר האינטרנט של בנק הדנ"א לחולי IBD.

http://www.ccfa.org/ccfaprof/?LMI=10

תרגום ועריכה על ידי אתי חסקלוביץ'